案例 K-23：長得一模一樣的 Gitelman — UK/UCr 與多次尿氯揭穿偷用利尿劑

原創教學案例：情境與數字皆為自行設計，用以示範 Kamel & Halperin 的問題導向解法，非取自任何書中病例。

病史

32 歲女性，一年內第四次因「無力、抽筋」求診，每次查出低血鉀。無腹瀉、否認嘔吐、否認用藥。 BMI 18.5，從事需要控制體重的工作。前一家醫院已安排基因檢測套組（尚未回報）。

體檢：血壓 105/65（無高血壓）、心跳 78；無水腫；Chvostek sign 陽性。

檢驗數據（就診當日，未補充前）

血液	數值	尿液（隨機）	數值
Na	139 mEq/L	U_K	40 mmol/L
K	2.6 mEq/L	U_Cr	4.0 mmol/L（≈ 45 mg/dL）
Cl	94 mEq/L	U_Cl（第一次）	62 mmol/L
HCO₃	32 mEq/L	U_Ca/U_Cr	低
Mg	1.5 mg/dL（0.62 mmol/L）	尿液利尿劑篩檢	待驗
ABG	pH 7.48、PCO₂ 44 mmHg

逐步判讀

Step 1 — 鉀是「漏掉的」還是「沒吃到／跑進細胞」？

Halperin 用 UK/UCreatinine 取代 TTKG（不需尿滲透壓、不受尿素回收干擾）：

UK/UCr = 40 mmol/L ÷ 4.0 mmol/L = 10 mmol/mmol（≈ 88 mEq/g Cr）
低血鉀時 >1.5 mmol/mmol（≈13 mEq/g）疑腎性、>2.3（≈20）更確鑿，1.5–2.3為灰帶需結合臨床；本例10遠高於雙切點 → 腎性流失

血鉀只有 2.6 而腎臟還在丟鉀 → 腎性漏鉀，可以直接排除腹瀉、攝取不足與單純細胞內移位。

Step 2 — 血壓與酸鹼把範圍縮到很小

• AG = 139 − (94 + 32) = 13.0 borderline 高值（基線≈12，未校正；缺 albumin，低白蛋白可掩蓋高 AG，原始 albumin 待回查）。
• 代鹼代償：預期 PCO₂ ≈ 0.7×(32−24)+40±5 ≈ 45.6±5（上限約55–60，超過須想合併呼吸性酸中毒），實測 44 符合單純代鹼代償。
• 血壓正常＋代謝性鹼中毒＋低血鉀 → 原發性高醛固酮、Liddle 等「高血壓型」全部出局。
• 剩下的鑑別只有三個：嘔吐（含催吐）／偷用利尿劑／Bartter–Gitelman。

Step 3 — 尿氯：一次不夠，要驗多次

嘔吐（催吐）      ：U_Cl 持續 < 20 mmol/L、典型 < 10（腎臟保氯）
Bartter/Gitelman  ：U_Cl 持續 > 20–40 mmol/L（基因缺陷 24 小時都在漏）
偷用利尿劑        ：藥效中 U_Cl 高、藥效過後 U_Cl 低 → 【上下震盪】

本例第一次 U_Cl = 62（像 Gitelman）。隔天清晨與第三天各再驗一次：

採檢	U_Cl
第 1 天（下午）	62 mmol/L
第 2 天（清晨）	8 mmol/L
第 3 天（下午）	55 mmol/L

震盪的尿氯＝間歇性藥物作用，不是持續存在的基因缺陷。

Step 4 — 為什麼低血鎂與低尿鈣不能當作 Gitelman 的證據？

• Thiazide 會減少尿鈣（近端鈉水回收增加、遠曲小管鈣回收上升）——與 Gitelman 一模一樣。
• 長期利尿劑也會造成低血鎂（遠曲小管 TRPM6 表現下降）。
• 因此「低尿鈣 ＋ 低血鎂」對區分兩者幾乎沒有鑑別力；偷用利尿劑可以完整模仿 Gitelman 的整套生化。

Step 5 — 收網

尿液利尿劑篩檢（thiazide／loop 代謝物）在第 3 天檢體驗出 thiazide 陽性。 基因檢測回報 SLC12A3 無致病變異。

診斷

1. 間歇性使用 thiazide 造成的腎性失鉀 ＋ 低血鎂 ＋ 容積收縮性代謝性鹼中毒。
2. 不是 Gitelman 症候群（震盪的尿氯 ＋ 尿液藥物篩檢 ＋ 基因陰性）。
3. 背景可能存在體重控制相關的飲食／行為問題，需要非對抗性的評估與協助。

處置

• 先補鎂再補鉀：血鎂 1.5 mg/dL 時，缺鎂會讓 ROMK 通道持續漏鉀，鉀怎麼補都補不起來； 依 protocol 給予鎂並複驗。
• 補鉀：依嚴重度選口服／靜脈途徑與速率，監測心電圖與尿量；血鉀回升後追蹤是否再度下降 （持續下降＝仍在用藥）。
• 停止暴露：以支持性、非指責的方式討論；必要時轉介身心科／營養團隊。 停藥後代謝性鹼中毒與低血鉀通常在數天內自行緩解，這本身就是回顧性的確認。
• 不必再加做昂貴的第二輪基因套組——量化工具已經回答了問題。

一句帶走

先量化，再談基因：UK/UCr 確認「鉀是不是腎臟漏的」，多次尿氯分辨「持續漏」與「間歇漏」。 偷用利尿劑能完整偽裝成 Gitelman——包括低尿鈣與低血鎂，唯一穿幫的是時間軸。