案例 K-22：成年後意外發現的低血鉀 — Gitelman vs Bartter

本案例為依教科書內容改寫的教學示例。

臨床情境

20 多歲女性，體檢意外發現血鉀偏低。無噁心嘔吐、否認使用利尿劑或瀉劑。 血壓 105/65 mmHg（正常偏低）。

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檢驗數據

血液	結果	尿液	結果
Na⁺	138 mEq/L	U Cl⁻	38 mEq/L（> 20）
K⁺	2.6 mEq/L	U Ca/U Cr	< 0.04 mmol/mmol（顯著低尿鈣；若原值單位不明待回查，不猜）
Mg²⁺	1.1 mg/dL（≈0.45 mmol/L，嚴重低）
HCO₃⁻	30 mEq/L

缺 Cl⁻，AG 不可算，原始 Cl 待回查；缺 albumin，低白蛋白可掩蓋高 AG。

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逐步推理

Step 1 — 先落格：血壓與酸鹼 血壓正常偏低 ＋ 代謝性鹼中毒 ＋ 低血鉀 → 落在「Slow Cl⁻」那一格（相對於高血壓的 Fast Na⁺ 那格，如原發性醛固酮過多、Liddle）。

Step 2 — ⭐ 尿氯：腎臟真的在漏嗎？ U Cl⁻ 38 mEq/L（> 20） → 腎臟正在漏鹽 → 排除嘔吐與瀉劑等腎外流失（那些尿氯會 < 20，嘔吐典型 < 10） → 剩下 Bartter、Gitelman，或正在作用中的利尿劑。

Step 3 — 用尿鈣與血鎂分開 Bartter 與 Gitelman

	Bartter	Gitelman
缺陷位置	亨利氏環 TAL（像 loop 利尿劑）	遠曲小管 NCC（像 thiazide）
尿鈣	高（可有腎結石／鈣化）	低 ⭐
血鎂	多正常	低 ⭐
發病年齡	較早（新生兒／幼童）	較晚（青少年～成年，常偶然發現）

本例：低尿鈣（U Ca/U Cr < 0.04）＋ 低血鎂（1.1）＋ 成年才發現 → 三項全指向 Gitelman。

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診斷

Gitelman 症候群（NCC／SLC12A3 失能，體染色體隱性）。 可送 SLC12A3 定序確認。

為什麼不是其他診斷

鑑別	排除理由
Bartter	尿鈣應高、血鎂多正常、發病更早
嘔吐／瀉劑	尿氯 38 偏高（腎外流失應 < 20）
偷用利尿劑	表現可完全相同，必須做尿液利尿劑篩檢排除
原發性醛固酮過多	該症多有高血壓；此例血壓偏低

⚠️ 利尿劑濫用是 Gitelman 最重要的模仿者。診斷遺傳病之前務必排除， 且因偷用者常間歇服藥，單次尿氯可能正常，需多次採檢。

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處置與監測

• 補鎂是關鍵且常被低估：不先把鎂補起來，血鉀往往補不上去 （缺鎂會解除 ROMK 的抑制，使鉀持續從尿流失）。
• 補鉀（口服 KCl）＋ 高鹽飲食。
• 可用保鉀利尿劑（spironolactone／amiloride）減少遠端排鉀。
• 監測：血鉀、血鎂、腎功能；長期低血鉀可致腎病變。

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教學要點

1. 順序很重要：先用血壓分格 → 再用尿氯確認是不是腎性失鹽 → 最後用尿鈣＋血鎂分型。
2. 低尿鈣 ＋ 低血鎂 ＋ 成年發病 ≈ Gitelman；高尿鈣要往 Bartter 想。
3. 記憶鉤：Gitelman 像吃 thiazide（低尿鈣），Bartter 像吃 loop 利尿劑（高尿鈣）。
4. 先排除後天原因（利尿劑、催吐）再驗基因——基因是確認假設，不是找答案。
5. 補鉀補不起來時，先想缺鎂。

延伸閱讀：低血鉀的系統性鑑別、遺傳性腎小管疾病