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案例 K-21：反覆低血鉀但尿鉀「很低」的女性 — 不要再去驗 Gitelman 的基因了

來源：林石化 教授改寫教學案例#hypokalemia#laxative-abuse#TTKG#Gitelman

林石化 教授。臨床授課／病例討論（2009–2020）。

開啟後收合判讀、診斷與處置，讓您先自行思考數據再揭曉答案

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

一位 36 歲女性。

  • 主訴：肌肉無力、疲倦、頭暈已數日。
  • 過去病史：多年來反覆低血鉀，而且紀錄上一直是「尿鉀排泄低」。
  • 身體檢查：血壓 110/60 mmHg、心跳 88/min，其餘正常。
  • 否認腹瀉、嘔吐、使用利尿劑。

「反覆低血鉀」四個字，很容易讓人直接開下Gitelman 基因檢測。 教授的第一句話是：先看尿鉀。 這一題的答案在第一個分叉就出來了， 後面所有的腎小管疾病鑑別根本不需要走。

檢驗數據

血液數值參考範圍
Na⁺ (mmol/L)139136–145
K⁺ (mmol/L)2.9（另一次 3.2）3.5–5.1
Cl⁻ (mmol/L)9998–107
Mg²⁺ (mg/dL)2.3（正常）1.6–2.6
BUN (mg/dL)106–20
Cr (mg/dL)0.70.5–1.0
尿酸 (mg/dL)5.42.4–5.7
總鈣 (mg/dL)9.08.4–10.2
無機磷 (mg/dL)3.42.7–4.5
AST / ALT (U/L)19 / 16≤ 31
總蛋白 (g/dL)8.27.1–8.7
Albumin (g/dL)4.84.3–5.0
A/G ratio1.41.2–2.4
Hb (g/dL)12.1
Hct (%)38.0
血小板 (×10³/µL)341
尿液（單次）數值
蛋白 (mg/dL)13.0
Cr (mg/dL)170.5
尿素氮 (mg/dL)1,015
Na⁺ (mmol/L)< 10 ↓↓
K⁺ (mmol/L)9.4
Cl⁻ (mmol/L)41.0
尿酸 (mg/dL)27.6
P (mg/dL)5.2
總鈣 (mg/dL)2.0
Mg²⁺ (mg/dL)2.7
Osm (mOsm/kg H₂O)494

逐步推理

Step 1 — 第一個分叉：尿鉀排泄速率

UCr=170.5×10/113≈15.1 mmol/LU_{Cr} = 170.5 \times 10 / 113 \approx 15.1\ \text{mmol/L} UK/UCr=9.4/15.1≈0.62 mmol/mmolU_K/U_{Cr} = 9.4 / 15.1 \approx 0.62\ \text{mmol/mmol}

低血鉀時，較低的 UK/UCrU_K/U_{Cr}（低 <1.5、灰帶 1.5–2.3、高 >2.3 mmol/mmol）可作為腎臟保鉀的教學方向，但不是排除腎性失鉀的硬切點。 0.62 不只是「合格」，是漂亮。腎臟正在最大限度地保鉀。

TTKG=UK/PKUosm/Posm=9.4/2.9494/291≈3.241.70≈1.9\text{TTKG} = \frac{U_K/P_K}{U_{osm}/P_{osm}} = \frac{9.4/2.9}{494/291} \approx \frac{3.24}{1.70} \approx 1.9

在尿液條件合適時，TTKG 1.9 支持本次採樣的腎臟保鉀；「< 2」只能作粗略方向（低 <2 支持保鉀、高 >4 支持排鉀），不能單獨排除腎性失鉀。尿 Na⁺ <10 時 TTKG 視為無效，以 UK/UCrU_K/U_{Cr} 0.62＋尿 Na⁺＋UAG（約 −22）為主。

結論：目前整體較不支持腎性失鉀，但仍需把 24 小時尿鉀、尿氯、酸鹼、藥物、腎功能與重複採樣納入。 依教授的演算法，第一個分叉走「低尿鉀」這一邊，剩下的可能是：

  • 代謝性酸中毒 → 下消化道流失（腹瀉、瀉劑）
  • 代謝性鹼中毒 → 遠期利尿劑、遠期嘔吐
  • 酸鹼正常 → 攝取不足、汗液流失、鉀移入細胞（週期性麻痺）

Bartter、Gitelman、原發性醛固酮過多、甘草、Liddle、RTA 全部在這裡就出局了。

Step 2 — 尿鈉 < 10：身體在拚命保鹽

尿鈉 < 10 mmol/L，而這是一泡濃縮尿（尿肌酸酐 170.5、滲透壓 494） → 有效循環容積不足，腎臟同時在保鈉與保鉀。

這一步再一次確認：腎臟是無辜的。 （若是利尿劑作用中、Bartter 或 Gitelman，尿鈉與尿氯都會高。）

Step 3 — 尿氯 41 卻尿鈉 < 10：一個有意義的不對稱

尿氯 (41) 明顯大於尿鈉 (< 10)。這種尿 Cl⁻ ≫ 尿 Na⁺ 的型態， 提示尿中有其他陽離子伴隨 Cl⁻ 排出，最常見的就是 NH₄⁺ —— 也就是腎臟正在大量排酸，這是下消化道 HCO₃⁻ 流失時 腎臟該有的代償反應。

UAG=UNa+UK−UCl<10+9.4−41≈−22\text{UAG} = U_{Na} + U_K - U_{Cl} < 10 + 9.4 - 41 \approx -22

負值 → NH₄⁺ 排泄高 → 腎臟酸化功能正常，酸鹼的問題來自腸道。

本例未附血氣，這是必須補的一項。 若證實為正常陰離子間隙（高氯型）代謝性酸中毒， 診斷方向較偏向下消化道流失，但仍需以病史、糞便／藥物評估、重複尿液與腎功能資料確認。

Step 4 — 綜合：答案在腸道

線索數值指向
UK/UCrU_K/U_{Cr}0.62支持本次採樣的腎臟保鉀／腎外方向；不能單獨定性
TTKG1.9在合適尿液條件下支持集尿管保鉀；不能單獨定性
尿 Na⁺< 10容積不足、腎臟保鹽
UAG約 −22NH₄⁺ 排泄高、腎臟在代償酸
血鎂2.3（正常）不支持 Gitelman（Gitelman 幾乎必有低血鎂）
血壓110/60不是 MES／Fast Na⁺

→ 消化道（腸道）流失造成的低血鉀。

在一位「否認腹瀉」、血壓正常、體檢無異常的 36 歲女性身上， 且症狀已反覆多年，最需優先考慮的是「隱匿性瀉劑使用 (surreptitious laxative use)」， 其次為慢性腹瀉、絨毛狀腺瘤 (villous adenoma)、VIP 瘤、 發炎性腸道疾病、腸道手術／短腸、以及極低熱量飲食。

應以下列方式確認： ① 不帶指責地重新問診（減重需求、排便習慣、 市售「排毒／清宿便／減重」茶飲與保健食品）； ② 糞便檢查：糞便滲透壓間隙、糞便電解質、潛血、脂肪、白血球； ③ 尿液／糞便瀉劑篩檢（bisacodyl、senna、phenolphthalein 等）； ④ 血氣確認高氯型代謝性酸中毒； ⑤ 若有腹瀉但篩檢陰性，再考慮大腸鏡與腸道荷爾蒙檢查。

診斷與鑑別

腎外（消化道）失鉀造成的慢性反覆低血鉀 —— 最需優先考慮隱匿性瀉劑使用； 應以糞便檢查、瀉劑篩檢與血氣確認，並排除其他慢性腹瀉原因。

為什麼不是其他診斷

診斷排除理由
Gitelman 症候群Gitelman 通常呈腎性失鉀、尿 Na⁺/Cl⁻ 偏高與低血鎂，但這些不是每位病人的絕對必要條件；此例 UK/UCrU_K/U_{Cr} 0.62、TTKG 1.9、尿 Na⁺ < 10 且血鎂正常，使其較不支持，仍需看藥物、採樣時間與完整表型
Bartter 症候群同樣是腎性失鉀，且尿鈣通常高；此例腎臟在保鉀保鈉
利尿劑（作用中）尿 Na⁺、Cl⁻、K⁺ 都會高；此例三者皆低
利尿劑（遠期）這是唯一無法用單次尿排除的鑑別；但需搭配代謝性鹼中毒、且應多次採檢（藥效期的那一泡尿會露餡）+ 尿液利尿劑篩檢
嘔吐／催吐（遠期）也會呈現低尿鉀、低尿氯，但通常是代謝性鹼中毒；此例的 UAG 明顯為負，方向不同。仍應評估飲食行為障礙
遠端 (第一型) RTAdRTA 的 UAG 為正值、尿鉀排泄高；此例兩者相反
近端 (第二型) RTA也會腎性失鉀，且伴隨糖尿、胺基酸尿、低磷；此例尿鉀低、血磷正常
原發性醛固酮過多症／甘草／Liddle那些是 Fast Na⁺：血壓高、腎性失鉀；此例血壓 110/60、尿鉀低
週期性麻痺（TPP／FPP／SPP）那也是低尿鉀，但呈急性發作性癱瘓、酸鹼正常、發作間期血鉀正常；此例是多年慢性低血鉀，且症狀是持續性無力。仍應驗甲狀腺功能
攝取不足單純攝取不足很難把血鉀壓到 2.9 這麼低而持續多年；但應評估飲食（尤其極低熱量飲食）

處置與監測

  1. 口服補鉀為主（無癱瘓、無心律不整、血鉀 2.9）， 並同時檢查血鎂（本例正常）。
  2. 驗血氣 —— 這是釐清「腸道 vs 遠期利尿劑／嘔吐」的關鍵一步。
  3. 在補鉀與輸液之前先收集尿液與糞便檢體。
  4. 不要急著送基因檢測。 UK/UCrU_K/U_{Cr} 0.62 加上血鎂正常，Gitelman 的機率極低， 送檢只會延誤真正的診斷並增加成本。
  5. 以不帶指責的方式追查瀉劑： 直接說「很多人為了減重或排便會用一些茶飲或成藥，這很常見， 請把你有在用的東西都拿來給我看」，比質問有效得多。
  6. 若確認為瀉劑濫用：停用、行為與飲食衛教， 必要時轉介精神科／飲食行為門診；並注意停藥後的反彈性水腫 （長期容積不足造成續發性高醛固酮，停藥後會鈉滯留）。
  7. 監測：血鉀、血氣、體重、血壓；長期追蹤是否出現低血鉀腎病變與結石。

教學要點（Take-home points）

  1. 低血鉀的第一個分叉是「尿鉀排泄速率」，不是「基因」。 UK/UCrU_K/U_{Cr} 偏低且 TTKG 也偏低 → 支持腎臟正在保鉀，優先往腸道／皮膚／細胞內轉移找；仍需考慮採樣與腎功能限制。
  2. 一個 UK/UCrU_K/U_{Cr} 0.62 不能把 Bartter、Gitelman、PA、Liddle、 甘草、RTA 全部刪掉。 它只是支持腎臟當下保鉀的線索，還要看酸鹼、尿氯、藥物、腎功能與重複資料。
  3. 尿鈉 < 10 = 有效循環容積不足且腎臟在保鹽 —— 再一次證明腎臟不是漏鉀的地方。
  4. 尿 Cl⁻ 遠大於尿 Na⁺，要想到伴隨 NH₄⁺ 排出； 算 UAG 為負即代表腎臟在代償一個腸道來源的鹼流失。
  5. 血鎂正常，Gitelman 的可能性就大幅下降。 一個便宜的檢驗抵得過一次基因檢測。
  6. 「否認腹瀉」的慢性低血鉀年輕女性，隱匿性瀉劑使用要排在前面。 問診方式決定你能不能問出來。
  7. 唯一無法用單次尿排除的是「遠期利尿劑」 —— 請用重複多次的單次尿與利尿劑篩檢去解。

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最後內容審閱：2026-08-13