案例 Gen-01：家族性高血鉀合併高血壓 — Gordon 症候群 (PHA II)

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

一位年輕成人因健檢反覆發現高血鉀被轉介腎臟科。平時無明顯不適， 否認使用保鉀利尿劑、ACEi／ARB、NSAID 或含鉀補充品。 血壓偏高（收縮壓約 150 mmHg 上下），身高體重正常，無水腫。 家族史：父親與一位兄弟也有「血鉀偏高、血壓偏高」的紀錄。

腎功能正常（這點很重要——沒有腎衰竭卻持續高血鉀，本身就是個矛盾）。

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檢驗數據

血液	結果
K⁺	高（持續 5.5–6.0 mmol/L 範圍）
酸鹼	高氯型（正常陰離子隙）代謝性酸中毒（血氣數值缺失待回查，AG 與 HCO₃⁻／pCO₂ 須補齊確認）
Cr	正常
Cortisol	正常
PRA（0.8–2.5 ng/mL/hr）	0.3 ↓
Aldosterone（36–240 pg/mL）	56.4（不適當地正常／相對不足：高血鉀＋容積擴張下應被抑制或升高之反應缺如，待回查姿勢與用藥）

尿液／衍生指標	結果
U K⁺/Cr (mmol/mmol)	3.0 ↓
TTKG	4.5 ↓
U Osm/Cr (40–120 mOsm/mmol)	48
U[Na⁺] / U[Cl⁻] (mmol/L)	96 / 104

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逐步推理

Step 1 — 是真的高血鉀嗎？ 反覆多次、非溶血檢體、無假性高血鉀的血球異常 → 真性高血鉀。

Step 2 — 是排不掉，還是從細胞跑出來？ TTKG 4.5、U K⁺/Cr 3.0 都偏低 → 面對高血鉀，腎臟該排鉀卻沒排 → 腎性排鉀不足 (reduced renal K⁺ excretion)，不是跨細胞轉移。

TTKG 判讀註：須 Uosm > 300 mOsm/kg 且 UNa > 25 mmol/L 才可判讀，否則以 UK/Cr＋24 小時尿鉀為準；TTKG 低（< 2 明確低，面對高血鉀時 > 10 方為適當升高，本例 4.5 為不適當地低）須分開判讀，不自設單一 cutoff。

Step 3 — 落格：血壓在哪一邊？ 血壓高、ECF 偏擴張 → 落在「Fast Cl⁻」那一格 （相對地，高血鉀 + 血壓低是 slow Na⁺，如 PHA I、腎上腺不足）。

Step 4 — 荷爾蒙軸怎麼說？ PRA 低 + 醛固酮不適當地正常／相對不足 + 皮質醇正常。 這組合排除了腎上腺功能不足（皮質醇正常），也排除了醛固酮抗性為主的 PHA I （那類通常伴隨鹽流失與低血壓）。 腎素被抑制是因為 NaCl 貯留造成容積擴張 → 回饋壓低 RAAS。

Step 5 — 收斂到分子 NaCl 貯留 + 高血壓 + 高血鉀 + 代謝性酸中毒 + RAAS 被壓低 → Gordon 症候群（假性低醛固酮症第 II 型，PHA II）。 機轉是 WNK1／WNK4 突變 → 經 OSR1/SPAK 使 NCC 過度磷酸化活化 → 遠曲小管把 Na⁺ 與 Cl⁻ 過度回收 → 送到集尿管的 Na⁺ 減少 → 管腔負電位建立不足 → K⁺ 與 H⁺ 都分泌不出去。

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診斷

Gordon 症候群 (PHA II)，體染色體顯性；可進一步做基因檢測確認 （WNK1、WNK4，或後續發現的 KLHL3、CUL3）。

為什麼不是其他診斷

鑑別	排除理由
腎衰竭	Cr 正常
腎上腺功能不足 (Addison)	皮質醇正常、且血壓高而非低
PHA I（ENaC／MR 失能）	那是鹽流失型：低血壓、低血鈉、FENa 高
藥物（ACEi/ARB/保鉀利尿劑/TMP）	病史否認
第四型 RTA（糖尿病等）	無糖尿病或腎間質病變；且此處腎素也低，屬容積擴張抑制而非腎素分泌缺陷
假性高血鉀	反覆多次、非溶血檢體

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處置與監測

• Thiazide 常是 Gordon／PHA II 的重要治療選項：直接抑制被過度活化的 NCC，可能同時改善高血鉀、酸中毒與高血壓；實際藥物、劑量與監測依腎功能、血鈉、血鎂與血壓個別化。
• 限制鈉攝取可強化效果。
• 監測：血鉀、HCO₃⁻、血壓；使用 thiazide 後注意血鎂與血鈉。
• 家族篩檢：一等親驗血鉀與血壓。

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教學要點

1. 腎功能正常卻持續高血鉀，就是個必須解釋的矛盾——別只當成「數值偏高」。
2. 血壓是分格的關鍵：高血鉀 + 高血壓 → Fast Cl⁻（Gordon、CNI）； 高血鉀 + 低血壓 → Slow Na⁺（PHA I、腎上腺不足）。
3. PRA 低 + 醛固酮不適當地正常／相對不足 + 皮質醇正常，是 Gordon 的荷爾蒙簽名。
4. Gitelman 與 Gordon 是同一個蛋白 (NCC) 的鏡像： 失能 → 鹽流失、低血鉀、鹼中毒、低血壓；過度活化 → 鹽貯留、高血鉀、酸中毒、高血壓。 一個要補 Na/K/Mg，一個用 thiazide。
5. 「用利尿劑治療高血鉀」聽起來反直覺，但在 Gordon 是最正確的治療。

延伸閱讀：高血鉀的系統性鑑別、 遺傳性腎小管疾病