案例 Gen-02：轉來一個「疑似 Gitelman」— 但尿氯拆穿了它

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

一位 40 歲出頭的女性，因慢性低血鉀至少 5 年被轉診， 轉診單上已經寫著「疑似 Gitelman 症候群」。

• 主訴：肌肉無力、頭暈
• 過去史：長期低血鉀，原因不明
• 家族史：無異常
• 理學檢查：血壓與心跳皆正常、無水腫
• 影像：KUB 與超音波顯示兩側小結石
• 血鉀長期在 2.2–3.2 mmol/L 之間游走

值得注意的是，這位病人已經被貼上遺傳病標籤，接下來要不要送基因檢測？

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檢驗數據

第一次（血液）

項目	結果	參考值
Na⁺	140	136–145 mmol/L
K⁺	2.8 ↓	3.5–5.1 mmol/L
Cl⁻	97 ↓	98–107 mmol/L
Mg²⁺	2.4（正常）	1.7–2.55 mg/dL
Total Ca	9.7	8.6–10.2 mg/dL
Cr	2.0 ↑	0.5–0.9 mg/dL
BUN	28 ↑	6–20 mg/dL
Uric acid	7.5 ↑	2.4–5.7 mg/dL
Inorganic P	5.3 ↑	2.7–4.5 mg/dL

第一次（隨機尿）

項目	結果
U Na⁺	< 10 mmol/L
U Cl⁻	15 mmol/L
U K⁺	27.8 mmol/L
U Cr	217.4 mg/dL
U Osm	308 mOsm/kg
U Ca	5.8 mg/dL
U Mg	11.1 mg/dL

第二次（另一天，隨機尿）

項目	結果
U Na⁺	< 10 mmol/L
U Cl⁻	< 10 mmol/L
U K⁺	20.6 mmol/L
U Cr	110.4 mg/dL
U Osm	349 mOsm/kg
尿液 pH	5.5（可酸化）

血鉀當日 2.5 mmol/L，Cr 1.6 mg/dL。

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逐步推理

Step 1 — 低血鉀，鉀是從腎臟走的嗎？ 尿 K⁺ 20–28 mmol/L 搭配偏低的尿肌酸酐，換算 UK/Cr 約 1.45（第一次：27.8／217.4）與 2.1（第二次：20.6／110.4）mmol/mmol，落在 1.5／2.3 灰帶邊緣，不足以單憑定論，須以 24 小時尿鉀為主； 但更關鍵的線索在下一步。

血氣缺失註：本例未附血氣／HCO₃⁻，酸鹼判讀待回查，不逕判鹼中毒。

Step 2 — ⭐ 看尿氯：腎臟到底有沒有在漏鹽？ 兩次獨立採檢，U Cl⁻ 都 < 15 mmol/L（第二次甚至 < 10）、U Na⁺ 都 < 10。

Gitelman 症候群的本質是 NCC 失能 → 遠曲小管持續漏 NaCl， 所以尿氯常偏高、可支持持續腎性失鹽，但不是必定如此；仍要整合利尿劑篩檢、採樣時序、腎功能與完整表型。 這位病人的腎臟不但沒漏鹽，還在拚命回收——這是腎外流失＋容積不足的表現。

一句話：低尿氯 ＝ 腎臟沒在漏 ＝ 不會是 Gitelman／Bartter。

Step 3 — 血鎂也不支持 Gitelman 的典型是低血鎂（NCC 缺陷連帶影響 TRPM6）。 這位病人 Mg²⁺ 2.4 mg/dL 完全正常，再一次不符合。

補算 FEMg ≈ 6.1%（11.1 × 2.0 ／ 0.7 ／ 2.4 ／ 217.4 × 100，單次估算，Cr 1.6–2.0 之 CKD 會干擾 FE 判讀，僅供參考，須以 24 小時尿與連續追蹤確認）。

Step 4 — 那鉀去哪了？ 低尿氯 + 低尿鈉 + 容積不足 → 腎外流失： 慢性腹瀉、瀉劑濫用，或間歇性（偷用）利尿劑——後者在採檢當天沒用藥時， 尿氯就會呈現低值，必須多次採檢或做利尿劑篩檢才抓得到。

Step 5 — 別漏掉腎功能與結石 Cr 已達 1.6–2.0 mg/dL，合併兩側結石與高尿酸—— 長期低血鉀本身就會造成低鉀性腎病變（kaliopenic nephropathy）與腎結石， 提示這個問題已經拖很久，且真正病因一直沒被處理。

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診斷

不是 Gitelman 症候群。 是**腎外性失鉀（慢性腹瀉／瀉劑濫用，或間歇性利尿劑使用）**造成的慢性低血鉀， 已併發低鉀性腎病變與腎結石。

下一步該做的是重新問診（排便習慣、減重／利尿劑、瀉劑、草藥）、 多次尿液電解質與尿液利尿劑篩檢，而不是送基因檢測（維持：不先送基因）。

為什麼不是這些

鑑別	排除理由
Gitelman	尿氯低（應高）、血鎂正常（應低）、無家族史
Bartter	同樣需要腎性失鹽（尿氯高）；且尿鈣不高
原發性醛固酮過多	血壓正常（該病多有高血壓）
遠端 RTA	尿液 pH 5.5 可以酸化，且無代謝性酸中毒
嘔吐	嘔吐早期尿氯也低，但通常伴代謝性鹼中毒且尿鈉可因 HCO₃⁻ 排出而偏高；需併同酸鹼判讀

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處置與監測

• 停止追認遺傳病，回頭找可逆的後天原因（這步最重要）。
• 補鉀（口服 KCl）並矯正容積不足；若確認瀉劑或利尿劑濫用，需行為與心理層面介入。
• 監測腎功能與結石；長期低血鉀不矯正會持續傷腎。
• 若多次尿氯確實偏高、血鎂偏低、尿鈣低，才回頭考慮 Gitelman 並驗 SLC12A3。

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教學要點

1. 轉診單上的診斷不是診斷。 病人帶著「疑似 Gitelman」來，資料卻從第一眼就不支持。
2. 尿氯是低血鉀鑑別的分水嶺：
   • 高尿氯 → 腎性失鹽（Bartter、Gitelman、利尿劑作用中）
   • 低尿氯 → 腎外流失（腹瀉、瀉劑）或利尿劑「沒在作用的時段」
3. Gitelman 沒有低血鎂與低尿鈣，就要高度懷疑診斷錯了。
4. 偷用利尿劑會隨採檢時機忽高忽低——單一次尿液電解質可能誤導，要多次驗。
5. 先排除後天原因，再驗基因：基因檢測是用來「確認假設」，不是用來「找答案」。
6. 慢性低血鉀不是良性的——它會造成低鉀性腎病變與腎結石，本例的 Cr 與結石就是代價。

延伸閱讀：低血鉀的系統性鑑別、 遺傳性腎小管疾病、 尿液化學檢驗