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案例 K-08：一對手足，一個高尿鈣、一個低尿鈣 — 還會是同一個基因嗎？

來源：林石化 教授改寫教學案例#hypokalemia#hypomagnesemia#Bartter#Gitelman

林石化 教授。臨床授課／病例討論（2009–2020）。

開啟後收合判讀、診斷與處置，讓您先自行思考數據再揭曉答案

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

索引病人（哥哥）

一位 20 歲男性，因耳鼻喉科手術術前檢查偶然發現低血鉀而會診。

  • 自 12 歲起即有手足搐搦 (tetany) 與肌肉痙攣。
  • 否認嘔吐、腹瀉，否認使用利尿劑或瀉劑。
  • 體重 56 kg，血壓 124/76 mmHg，心跳 68/min，甲狀腺無腫大。
  • 腹部超音波：無腎結石、無腎鈣化。
  • PRA 極高（> 50 ng/mL/hr），Aldosterone 130 pg/mL（100–240）。

妹妹

  • 檢查發現低血鎂但血鉀正常。

兩個人、同一對父母。直覺會說「同一個病」。 但接下來的尿鈣，一個 0.15、一個 0.017——差了近十倍。

檢驗數據

項目哥哥（第一次）哥哥（第二次）妹妹
血液
Na⁺ (mmol/L)133135140
K⁺ (mmol/L)2.13.03.7
Cl⁻ (mmol/L)9295102
Mg²⁺ (mg/dL)1.11.51.4
游離鈣 (mg/dL)4.094.09—
總鈣 (mg/dL)——9.5
無機磷 (mg/dL)4.0—3.4
BUN (mg/dL)151514
Cr (mg/dL)0.70.60.6
Albumin (g/dL)—3.74.6
尿液（單次）
Cr (mg/dL)30.137.7241.1
尿素氮 (mg/dL)315.0191.01287.0
Na⁺ (mmol/L)89.048.0234.0
K⁺ (mmol/L)9.833.266.5
Cl⁻ (mmol/L)87.052.0191.0
P (mg/dL)11.98.256.0
Ca²⁺ (mg/dL)4.65.24.1
Mg²⁺ (mg/dL)3.64.715.7
Osm (mOsm/kg H₂O)3172321054

逐步推理

Step 1 — 哥哥：腎性失鉀 + 鹼中毒 + 血壓正常

尿鉀濃度只有 9.8 mmol/L，看似不高，但須考量尿液稀釋度進行換算：

UKUCr=9.8 mmol/L30.1 mg/dL×0.01 g/dL≈32.6 mmol/g Cr(≈3.7 mmol/mmol Cr)\frac{U_K}{U_{Cr}} = \frac{9.8\ \text{mmol/L}}{30.1\ \text{mg/dL} \times 0.01\ \text{g/dL}} \approx 32.6\ \text{mmol/g Cr}\quad (\approx 3.7\ \text{mmol/mmol Cr})

低血鉀時若 UK/UCr>15–20 mmol/g CrU_K/U_{Cr} > 15\text{--}20\ \text{mmol/g Cr}（或 >1.5–2.0 mmol/mmol Cr> 1.5\text{--}2.0\ \text{mmol/mmol Cr}），支持腎性排鉀；本例 32.6 mmol/g Cr 明顯偏高，支持腎性失鉀。但不能單靠 UK/UCrU_K/U_{Cr} 判定，仍須與 24 小時尿鉀、尿氯、酸鹼、藥物、腎功能與 renin/aldosterone 合併。

血 Cl⁻ 92 而 Na⁺ 133 → 相對低氯 → 代謝性鹼中毒；血壓 124/76 正常 → 落在 Slow Cl⁻ 那一格。

尿 Na⁺ 89、Cl⁻ 87，兩者相當且都高（FE_Na 約 1.55%） → NaCl 在腎小管一起漏 → 腎小管缺陷（或現行利尿劑）。

Step 2 — 哥哥的尿鈣：指向亨利氏環

UCa/UCr=4.630.1≈0.15 mg/mgU_{Ca}/U_{Cr} = \frac{4.6}{30.1} \approx 0.15\ \text{mg/mg}

明顯高於 0.04–0.10 → 高尿鈣 → 病灶在亨利氏環升枝粗段 (TAL) （就像長期吃 loop 利尿劑）→ Bartter 症候群。

FEMg=UMg/UCrPMg×0.7/PCr=3.6/30.1(1.1×0.7)/0.7≈10.8%FE_{Mg} = \frac{U_{Mg}/U_{Cr}}{P_{Mg} \times 0.7 / P_{Cr}} = \frac{3.6/30.1}{(1.1 \times 0.7)/0.7} \approx 10.8\%

> 2–4% → 腎性失鎂，血鎂 1.1 就是這樣來的。

Step 3 — 妹妹：一樣在漏鉀，尿鈣卻相反

UKUCr=66.5 mmol/L241.1 mg/dL×0.01 g/dL≈27.6 mmol/g Cr(≈3.1 mmol/mmol Cr) ↑\frac{U_K}{U_{Cr}} = \frac{66.5\ \text{mmol/L}}{241.1\ \text{mg/dL} \times 0.01\ \text{g/dL}} \approx 27.6\ \text{mmol/g Cr}\quad (\approx 3.1\ \text{mmol/mmol Cr})\ \uparrow

也支持腎性排鉀（切點 >15–20 mmol/g Cr> 15\text{--}20\ \text{mmol/g Cr}；此時血鉀還撐在 3.7），仍須結合完整尿液與臨床資料確認。 尿 Na⁺ 234、Cl⁻ 191（FE_Na 約 0.41%）——同樣是 NaCl 一起漏。

UCa/UCr=4.1241.1≈0.017 mg/mgU_{Ca}/U_{Cr} = \frac{4.1}{241.1} \approx 0.017\ \text{mg/mg}

極低尿鈣 → 遠曲小管 (DCT) → 看起來就是 Gitelman。

FEMg≈3.98%FE_{Mg} \approx 3.98\% —— 也是腎性失鎂，但比哥哥輕。

Step 4 — 教授的關鍵一問

「同一個家庭裡，一個高尿鈣、一個低尿鈣， 你要說他們是兩個不同的基因病嗎？」

三種可能：

  1. 哥哥 = Bartter，妹妹 = Gitelman（兩個基因、同一家庭，機率極低）
  2. 哥哥 = Gitelman 合併亨利氏環的額外缺陷
  3. 兩人是同一個基因：CLCNKB（典型／第三型 Bartter）

教授的答案偏向第 3 項。理由是： CLC-Kb 同時表現在 TAL 與 DCT， 所以 CLCNKB 突變的表現型可以橫跨 Bartter 與 Gitelman 兩端—— 同一家族、同一突變，一個人的表現像「loop 利尿劑」， 另一個人像「thiazide」。教授在講義上直接寫下： 「loop（哥哥）、thiazide（妹妹）」。

輔助線索：教授另外提到尿 Ca/Mg 比約 2:1 也可用來輔助判讀。

Step 5 — 補上一個容易被忽略的細節

哥哥的第二份尿：尿 Na⁺ 由 89 掉到 48、Cl⁻ 由 87 掉到 52， 但尿鉀反而由 9.8 升到 33.2。 這提醒我們：單一次 spot urine 有時間點的偏差， 在鑑別「間斷性用藥」時尤其要驗第二份（見林鉀案例 18）。

診斷

同一家族的遺傳性鹽流失型腎小管疾病，最可能為 CLCNKB（典型／第三型 Bartter） 所致，表現型橫跨 Bartter 與 Gitelman 兩端。 需以基因檢測同時檢查 CLCNKB 與 SLC12A3 (NCC) 確認。

為什麼不是其他診斷

診斷排除理由
兩人都是典型 Gitelman哥哥的 UCa/UCrU_{Ca}/U_{Cr} 0.15 是高尿鈣，與 DCT 缺陷不符
兩人都是典型 Bartter妹妹的 UCa/UCrU_{Ca}/U_{Cr} 0.017 是低尿鈣
Bartter type I／II兩人新生兒期無羊水過多／生長遲滯，且無腎鈣化
偷用利尿劑兩位手足同時、長期（哥哥自 12 歲）表現一致；PRA > 50 反映真實的慢性鹽流失
現行嘔吐／暴食症尿 Na⁺ ≈ 尿 Cl⁻（催吐應 Na⁺ ≫ Cl⁻）
瀉劑濫用應為酸中毒、尿鉀排泄低、FE_Mg 低；此二人皆為腎性失鎂

處置與監測

  • 補鉀 + 補鎂：口服 KCl 與鎂鹽是基礎；血鎂不補起來，血鉀不會穩定。
  • 保鉀劑（spironolactone／amiloride）可減少腎性失鉀。
  • NSAID（indomethacin）要挑對象——教授的獨立觀點：
    • 典型 Bartter（CLC-Kb 缺陷）的尿 PGE₂ 排泄差異很大，並非一律偏高。
    • 表現型主要落在 TAL（PGE₂ 高 + 高尿鈣）者，對 NSAID 反應好。
    • 沒有高尿鈣的病人，長期 NSAID 療效差，而且要付出腎功能代價 （教授的反面案例：一位自 2 歲診斷 Bartter、長期使用 indomethacin 的少年， 帶 CLCNKB G470E 同型合子、UCa/UCrU_{Ca}/U_{Cr} 僅 0.01–0.02， 最後血鉀 2.1、Cr 由 3.8 惡化到 6.8 mg/dL）。
    • 以此推論：哥哥（高尿鈣）可考慮 NSAID；妹妹（低尿鈣）不建議。
  • 家族篩檢與遺傳諮詢：手足與父母都應驗血鉀、血鎂、尿鈣/肌酸酐與 FE_Mg。
  • 追蹤：血鉀、血鎂、HCO₃⁻、腎功能、腎超音波（腎鈣化）。

教學要點（Take-home points）

  1. 同一個基因可以有兩種表現型。 CLC-Kb 同時作用在 TAL 與 DCT，所以 CLCNKB 突變可以「像 Bartter」也可以「像 Gitelman」。
  2. 尿鈣定位腎小管節段，但不要拿尿鈣當唯一的分類標準—— 尤其在同一家族出現矛盾時。
  3. FE_Mg 是分「腎性失鎂」與「腸道失鎂」的關鍵：

    2–4% = 腎在漏；很低 = 問題在腸道。

  4. 尿鉀濃度低不代表排泄少：哥哥的尿 K⁺ 只有 9.8 mmol/L， 換算成 UK/UCrU_K/U_{Cr} 卻達 32.6 mmol/g Cr（> 15–20 mmol/g Cr，屬腎性排鉀）。
  5. NSAID 治療 Bartter 要看尿鈣與 PGE₂，不是看診斷名稱。
  6. 表現型的定位（bedside）與基因（bench）必須雙向對照： Mutation → Protein → Cell → Organ → Organism。

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最後內容審閱：2026-09-04