林鉀案例 7：血鉀 1.6 的少年與他的母親 — 從低尿鈣走到 SLC12A3

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本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

一位十多歲的男性青少年。

主訴：嚴重肌肉無力至麻痺。
過去病史：無特殊。
家族史：母親也有低血鉀。
身體檢查：血壓 126/80 mmHg、心跳 68/min，甲狀腺無腫大，四肢肌力兩側皆為 1 級。
入院時血鉀 1.6 mmol/L。

亞洲年輕男性 + 麻痺 + 甲狀腺不大，第一個要排除的仍是 TPP；但家族史與血鉀低到 1.6 卻沒有明顯誘因，讓這一題往別的方向走。

檢驗數據

血液	數值	參考範圍
Na⁺ (mmol/L)	138	135–142
K⁺ (mmol/L)	1.6	3.5–5.0
Cl⁻ (mmol/L)	94	96–108
總鈣 (mg/dL)	9.6	8.1–10.4
Mg²⁺ (mg/dL)	1.3	1.6–2.5
尿素氮 (mg/dL)	15	7–20
Cr (mg/dL)	1.1	0.6–1.6
pH	7.47	7.38–7.42
HCO₃⁻ (mmol/L)	28.6	23–25
Albumin (g/dL)	4.9	3.5–4.8
Renin (ng/mL/hr)	36.2	0.8–2.5
Aldosterone (pg/mL)	102	36–240

尿液（單次）	數值
pH	6.5
Na⁺ (mmol/L)	56
K⁺ (mmol/L)	12
Cl⁻ (mmol/L)	52
總鈣 (mg/dL)	1.1
Mg²⁺ (mg/dL)	4.2
尿素氮 (mg/dL)	422
Cr (mg/dL)	52
Osm (mOsm/kg H₂O)	356

推導出的排泄指標：

指標	數值	判讀
$U_K/U_{Cr}$ (mmol/mmol)	2.6 ↑	應 < 1.5 → 腎性失鉀
TTKG	6.1 ↑	應 < 3 → 遠端持續排鉀
$U_{osm}/U_{Cr}$ (mosm/mmol)	75	40–120，正常
尿 [Na⁺] / [Cl⁻]	56 / 52	比值 ≈ 1
$U_{Ca}/U_{Cr}$ (mg/mg)	0.02 ↓	< 0.04 → 明顯低尿鈣
FE_Mg (%)	8.8 ↑	> 2–4% → 腎性失鎂

逐步推理

Step 1 — 尿鉀排泄率：真的在漏

$\frac{U_K}{U_{Cr}} = \text{TTKG} \times \frac{U_{osm}}{U_{Cr}}$

$2.6 \approx 6.1 \times \frac{75}{...}$

教授這條恆等式的用意，是把「排鉀」拆成 分泌驅動力 (TTKG) × 流量（滲透質排泄率 $U_{osm}/U_{Cr}$ ）。

此例 $U_{osm}/U_{Cr} = 75$ （正常範圍 40–120）→ 流量正常；所以高的 $U_K/U_{Cr}$ 完全來自 TTKG 6.1 的分泌壓力。不是滲透性利尿，是集尿管真的在分泌鉀。

Step 2 — 兩軸定位

pH 7.47、HCO₃⁻ 28.6 → 代謝性鹼中毒
血壓 126/80 → 正常

→ 落入 Slow Cl⁻ 那一格： Bartter、Gitelman、利尿劑濫用、嘔吐、嚴重缺鎂。

Step 3 — 尿 Na⁺ 對尿 Cl⁻：分開催吐與腎小管

尿 Na⁺ 56、Cl⁻ 52 → 比值約 1，兩者都不低，尿 pH 6.5。

尿 Na⁺ / Cl⁻	意義
Na⁺ ≫ Cl⁻，尿 pH > 7	現行嘔吐／暴食症（失的是 HCl）
Cl⁻ ≫ Na⁺	瀉劑濫用（腸道失 HCO₃⁻）
≈ 1，兩者都高，尿 pH > 6	腎小管缺陷（GS/BS）或現行利尿劑

→ NaCl 是在腎小管一起漏掉的。

Step 4 — 尿鈣定位到哪一段腎小管

$U_{Ca}/U_{Cr} = 1.1 / 52 \approx 0.02\ \text{mg/mg}$

< 0.04 → 低尿鈣 → 病灶在遠曲小管 (DCT)，就像長期服用 thiazide。若是 Bartter（亨利氏環升枝粗段 TAL 的 NKCC2／ROMK／CLC-Kb）， 尿鈣會高（教授的實例是 0.15、0.32、0.42）。

再加上 血鎂 1.3 低 + FE_Mg 8.8%（腎性失鎂） → Gitelman 症候群。

Step 5 — 一個必須解釋的「矛盾」

Renin 36.2（正常 0.8–2.5，高了十幾倍）， Aldosterone 卻只有 102 pg/mL（參考 36–240，落在中段）。

腎素這麼高，醛固酮不該只有 102。答案是：

低血鉀本身會抑制醛固酮分泌。

教授的 56 例資料：PRA 32.6 ± 3.8 ng/mL/hr（明顯高），但 Aldo 僅 133.7 ± 26.5 pg/mL（不高）。 嚴重低血鉀病人的「正常」醛固酮，其實是相對不足—— 這也是為什麼診斷原發性醛固酮過多必須先把血鉀補回正常再測 ARR。

Step 6 — 基因確認

家系分析在 SLC12A3（編碼 NCC） 找到三個變異：

外顯子	變異
exon 3	T163M
exon 16	T649M
exon 17	2069delA

家系內表現型：

成員	K⁺ (mmol/L)	Mg²⁺ (mg/dL)
病人本人	1.6	1.1
一位帶因家屬	2.7	1.2
未帶病理變異者	4.5	2.2

家族內表現型變異 (intrafamilial phenotype variability)：教授另一組資料（Am J Kidney Dis 2004; 43: 304-312）顯示，帶相同 NCC 突變的手足，血鉀可以差到 1.6 vs 2.9 mmol/L，而男性明顯較嚴重、反覆進急診。 基因型不能完全預測表現型；性別、飲食鹽分與活動量都是修飾因子。

診斷

Gitelman 症候群（SLC12A3／NCC 功能喪失，體染色體隱性遺傳），表現為低血鉀麻痺、代謝性鹼中毒、低血鎂與低尿鈣。

為什麼不是其他診斷

診斷	排除理由
家族性週期性麻痺 (FPP)	麻痺時尿鉀排泄應低（K⁺ 移入細胞）；此例 TTKG 6.1、 $U_K/U_{Cr}$ 2.6
甲狀腺毒性週期性麻痺 (TPP)	甲狀腺無腫大；且同上，TPP 不會有腎性失鉀與低血鎂
典型 Bartter (type III)	Bartter 的尿鈣高；此例 $U_{Ca}/U_{Cr}$ 0.02 極低
偷用 thiazide	尿液指標幾乎一模一樣——這是最難的鑑別。靠症狀持續性、家族成員同表現型、利尿劑尿液篩檢陰性，最後才是基因
現行嘔吐／暴食症	尿 Na⁺/Cl⁻ 比 ≈ 1（催吐應 ≫ 1）、尿 pH 6.5（催吐應 > 7）
原發性醛固酮過多	血壓正常且腎素極高（PA 應被抑制）

處置與監測

終身補充：口服 KCl ＋鎂鹽（氧化鎂／乳酸鎂／氯化鎂）。 低血鎂不矯正，血鉀永遠補不起來——低血鎂會解除對 ROMK 的抑制，讓鉀從集尿管持續漏出。
教授的實驗：靜脈給鎂後，血鎂上升的同時 $U_{Ca}/U_{Cr}$ 下降 （Mg²⁺ 與 Ca²⁺ 在 DCT／集尿管競爭），是「補鎂有效」的即時指標。
可加保鉀劑（spironolactone／amiloride）減少腎性失鉀；不必限鹽 （這類病人本來就在漏 NaCl）。
急性麻痺期：靜脈 KCl 10–20 mmol/hr，合併補鎂；避免大量生理食鹽水（防反常性低血鉀）。
遺傳諮詢與家族篩檢：母親已知有低血鉀，其他手足應一併驗血鉀、血鎂與尿鈣。
若基因檢測只找到單一 allele 突變（約 30% 的病人），要想到深層內含子突變——因白血球會表現 NCC mRNA，可直接用血液白血球 RT-PCR 尋找 pseudoexon。

教學要點（Take-home points）

麻痺 + 低血鉀時，尿鉀排泄率決定一切：低 → 移入細胞（週期性麻痺）；高 → 真的缺鉀（腎性流失）。
$\frac{U_K}{U_{Cr}} = \text{TTKG} \times \frac{U_{osm}}{U_{Cr}}$ —— 把排鉀拆成 驅動力 × 流量，當場分辨「醛固酮壓力大」還是「沖流量大」。
尿鈣是定位腎小管節段最便宜的工具：低尿鈣 → DCT（Gitelman）；高尿鈣 → TAL（Bartter）。
低血鎂 + FE_Mg > 2–4% = 腎性失鎂，是 Gitelman 的重要佐證。
「腎素極高但醛固酮不高」不是矛盾，是低血鉀抑制了醛固酮。
家族性 ≠ 一定是遺傳病（見林案例 1），但家族性 + 低尿鈣 + 低血鎂 + 終身持續，就真的該驗基因了。