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案例 K-07：血鉀 1.6 的少年與他的母親 — 從低尿鈣走到 SLC12A3

來源：林石化 教授改寫教學案例#hypokalemia#SLC12A3#NCC#TTKG

林石化 教授。臨床授課／病例討論（2009–2020）。

開啟後收合判讀、診斷與處置，讓您先自行思考數據再揭曉答案

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

一位十多歲的男性青少年。

  • 主訴：嚴重肌肉無力至麻痺。
  • 過去病史：無特殊。
  • 家族史：母親也有低血鉀。
  • 身體檢查：血壓 126/80 mmHg、心跳 68/min，甲狀腺無腫大， 四肢肌力兩側皆為 1 級。
  • 入院時血鉀 1.6 mmol/L。

亞洲年輕男性 + 麻痺 + 甲狀腺不大，第一個要排除的仍是 TPP； 但家族史與血鉀低到 1.6 卻沒有明顯誘因，讓這一題往別的方向走。

檢驗數據

血液數值參考範圍
Na⁺ (mmol/L)138135–142
K⁺ (mmol/L)1.63.5–5.0
Cl⁻ (mmol/L)9496–108
總鈣 (mg/dL)9.68.1–10.4
Mg²⁺ (mg/dL)1.31.6–2.5
尿素氮 (mg/dL)157–20
Cr (mg/dL)1.10.6–1.6
pH7.477.38–7.42
HCO₃⁻ (mmol/L)28.623–25
Albumin (g/dL)4.93.5–4.8
Renin (ng/mL/hr)36.20.8–2.5
Aldosterone (pg/mL)10236–240
尿液（單次）數值
pH6.5
Na⁺ (mmol/L)56
K⁺ (mmol/L)12
Cl⁻ (mmol/L)52
總鈣 (mg/dL)1.1
Mg²⁺ (mg/dL)4.2
尿素氮 (mg/dL)422
Cr (mg/dL)52
Osm (mOsm/kg H₂O)356

推導出的排泄指標：

指標數值判讀
UK/UCrU_K/U_{Cr} (mmol/mmol)2.6 ↑高於低血鉀教學方向（低 <1.5、灰帶 1.5–2.3、高 >2.3），支持腎排鉀；不能單獨定性
TTKG6.1 ↑低 <2 支持保鉀、>4 支持排鉀，>10 明顯偏高；在合適尿液條件下支持遠端持續排鉀；需與 UK/Cr、尿氯、血鎂與酸鹼共同判讀
Uosm/UCrU_{osm}/U_{Cr} (mosm/mmol)77.440–120，正常
尿 [Na⁺] / [Cl⁻]56 / 52比值 ≈ 1
UCa/UCrU_{Ca}/U_{Cr} (mg/mg)0.02 ↓< 0.04 → 明顯低尿鈣
FE_Mg (%)8.8 ↑> 2–4% → 腎性失鎂（FEMg=(UMg/PMg)/(UCr/PCr)FE_{Mg}=(U_{Mg}/P_{Mg})/(U_{Cr}/P_{Cr})，PMgP_{Mg} 以 0.7×總鎂估算游離鎂，待回查公式）

逐步推理

Step 1 — 尿鉀排泄率：真的在漏

依 TTKG 的定義：

TTKG=UK/PKUosm/Posm\text{TTKG} = \frac{U_K / P_K}{U_{\text{osm}} / P_{\text{osm}}}

代數移項展開後，尿鉀排泄率（UK/UCrU_K/U_{Cr}）可表示為：

UKUCr=TTKG×PKPosm×UosmUCr\frac{U_K}{U_{Cr}} = \text{TTKG} \times \frac{P_K}{P_{\text{osm}}} \times \frac{U_{\text{osm}}}{U_{Cr}}

此展開式的臨床核心用意，是把「尿鉀排泄」拆成兩大決定因子：

  1. 皮質集尿管分泌鉀的驅動力（TTKG）
  2. 遠端腎小管流量（以滲透質排泄率 Uosm/UCrU_{\text{osm}}/U_{Cr} 代表）

此例 Uosm/UCr=356/(52×10/113≈4.60)≈77.4 mOsm/mmolU_{\text{osm}}/U_{Cr} = 356/(52\times10/113 \approx 4.60) \approx 77.4\ \text{mOsm/mmol}（正常範圍 40–120）→ 流量正常； 所以高的 UK/UCrU_K/U_{Cr}（2.6 mmol/mmol）主要來自 TTKG 6.1 ↑（低血鉀時支持排鉀方向為 >4，>10 明顯偏高），顯示皮質集尿管排鉀的驅動力明顯增強，支持腎性排鉀。仍不能排除藥物、採樣時序或其他腎外因素，需與 24 小時尿鉀、尿氯、酸鹼、腎功能及 renin/aldosterone 一起看。

Step 2 — 兩軸定位

  • pH 7.47、HCO₃⁻ 28.6 → 代謝性鹼中毒
  • 血壓 126/80 → 正常

→ 落入 Slow Cl⁻ 那一格： Bartter、Gitelman、利尿劑濫用、嘔吐、嚴重缺鎂。

Step 3 — 尿 Na⁺ 對尿 Cl⁻：分開催吐與腎小管

尿 Na⁺ 56、Cl⁻ 52 → 比值約 1，兩者都不低，尿 pH 6.5。

尿 Na⁺ / Cl⁻意義
Na⁺ ≫ Cl⁻，尿 pH > 7現行嘔吐／暴食症（失的是 HCl）
Cl⁻ ≫ Na⁺瀉劑濫用（腸道失 HCO₃⁻）
≈ 1，兩者都高，尿 pH > 6腎小管缺陷（GS/BS）或現行利尿劑

→ NaCl 是在腎小管一起漏掉的。

Step 4 — 尿鈣定位到哪一段腎小管

UCa/UCr=1.1/52≈0.02 mg/mgU_{Ca}/U_{Cr} = 1.1 / 52 \approx 0.02\ \text{mg/mg}

< 0.04 → 低尿鈣 → 病灶在遠曲小管 (DCT)，就像長期服用 thiazide。 若是 Bartter（亨利氏環升枝粗段 TAL 的 NKCC2／ROMK／CLC-Kb）， 尿鈣會高（教授的實例是 0.15、0.32、0.42）。

再加上 血鎂 1.3 低 + FE_Mg 8.8%（腎性失鎂） → Gitelman 症候群。

Step 5 — 一個必須解釋的「矛盾」

Renin 36.2（正常 0.8–2.5，高了十幾倍）， Aldosterone 卻只有 102 pg/mL（參考 36–240，落在中段）。

腎素這麼高，醛固酮不該只有 102。答案是：

低血鉀本身會抑制醛固酮分泌。

教授的 56 例資料：PRA 32.6 ± 3.8 ng/mL/hr（明顯高）， 但 Aldo 僅 133.7 ± 26.5 pg/mL（不高）。 嚴重低血鉀病人的「正常」醛固酮，其實是相對不足—— 這也是為什麼診斷原發性醛固酮過多必須先把血鉀補回正常再測 ARR。

Step 6 — 基因確認

家系分析在 SLC12A3（編碼 NCC） 找到三個變異：

外顯子變異
exon 3T163M
exon 16T649M
exon 172069delA

家系內表現型：

成員K⁺ (mmol/L)Mg²⁺ (mg/dL)
病人本人1.61.1
一位帶因家屬2.71.2
未帶病理變異者4.52.2

家族內表現型變異 (intrafamilial phenotype variability)： 教授另一組資料（Am J Kidney Dis 2004; 43: 304-312）顯示， 帶相同 NCC 突變的手足，血鉀可以差到 1.6 vs 2.9 mmol/L， 而男性明顯較嚴重、反覆進急診。 基因型不能完全預測表現型；性別、飲食鹽分與活動量都是修飾因子。

診斷

Gitelman 症候群（SLC12A3／NCC 功能喪失，體染色體隱性遺傳）， 表現為低血鉀麻痺、代謝性鹼中毒、低血鎂與低尿鈣。

為什麼不是其他診斷

診斷排除理由
家族性週期性麻痺 (FPP)麻痺時尿鉀排泄應低（K⁺ 移入細胞）；此例 TTKG 6.1、UK/UCrU_K/U_{Cr} 2.6
甲狀腺毒性週期性麻痺 (TPP)甲狀腺無腫大；且同上，TPP 不會有腎性失鉀與低血鎂
典型 Bartter (type III)Bartter 的尿鈣高；此例 UCa/UCrU_{Ca}/U_{Cr} 0.02 極低
偷用 thiazide尿液指標幾乎一模一樣——這是最難的鑑別。靠症狀持續性、家族成員同表現型、利尿劑尿液篩檢陰性，最後才是基因
現行嘔吐／暴食症尿 Na⁺/Cl⁻ 比 ≈ 1（催吐應 ≫ 1）、尿 pH 6.5（催吐應 > 7）
原發性醛固酮過多血壓正常且腎素極高（PA 應被抑制）

處置與監測

  • 終身補充：口服 KCl ＋ 鎂鹽（氧化鎂／乳酸鎂／氯化鎂）。 低血鎂未矯正時，血鉀常較難穩定補回——低血鎂會解除對 ROMK 的抑制， 讓鉀從集尿管持續漏出。
  • 教授的實驗：靜脈給鎂後，血鎂上升的同時 UCa/UCrU_{Ca}/U_{Cr} 下降 （Mg²⁺ 與 Ca²⁺ 在 DCT／集尿管競爭），是「補鎂有效」的即時指標。
  • 可加保鉀劑（spironolactone／amiloride）減少腎性失鉀；不必限鹽 （這類病人本來就在漏 NaCl）。
  • 急性麻痺期：靜脈 KCl 周邊 ≤10 mmol/hr、中央 ≤20 mmol/hr 且需 ICU＋連續 ECG＋q1–2h 監測，合併補鎂； 避免大量生理食鹽水（防反常性低血鉀）。
  • 遺傳諮詢與家族篩檢：母親已知有低血鉀，其他手足應一併驗血鉀、血鎂與尿鈣。
  • 若基因檢測只找到單一 allele 突變（約 30% 的病人）， 要想到深層內含子突變——因白血球會表現 NCC mRNA， 可直接用血液白血球 RT-PCR 尋找 pseudoexon。

教學要點（Take-home points）

  1. 麻痺 + 低血鉀時，尿鉀排泄率是重要的第一個分叉：偏低可支持移入細胞（週期性麻痺）；偏高可支持腎性流失，但仍要整合尿氯、酸鹼、藥物、腎功能與荷爾蒙資料。
  2. UKUCr=TTKG×UosmUCr\frac{U_K}{U_{Cr}} = \text{TTKG} \times \frac{U_{osm}}{U_{Cr}} —— 把排鉀拆成 驅動力 × 流量，當場分辨「醛固酮壓力大」還是「沖流量大」。
  3. 尿鈣是定位腎小管節段最便宜的工具： 低尿鈣 → DCT（Gitelman）；高尿鈣 → TAL（Bartter）。
  4. 低血鎂 + FE_Mg > 2–4% = 腎性失鎂，是 Gitelman 的重要佐證。
  5. 「腎素極高但醛固酮不高」不是矛盾，是低血鉀抑制了醛固酮。
  6. 家族性 ≠ 一定是遺傳病（見林案例 1）， 但家族性 + 低尿鈣 + 低血鎂 + 終身持續，就真的該驗基因了。

延伸閱讀

最後內容審閱：2026-09-04