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林鈣案例 9：孤立性高磷尿 — 背痛兩年的 25 歲男性

#hypophosphatemia#TIO#NaPi#FEPO4#isolated-hyperphosphaturia#HHRH#osteomalacia

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

25 歲男性，嚴重背痛兩年。

• 無糖尿病、無腎臟病史
• 無家族史
• 無特殊用藥

尿液常規：尿糖 (−)、尿蛋白僅 9 mg/dL（微量）。 ——這一點很重要：近端小管的其他功能都是好的。

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檢驗數據

項目	血液	尿液（單次）
Cr (mg/dL)	0.6	177.7
Cl (mmol/L)	105	142
Na (mmol/L)	—	197
K (mmol/L)	—	36.7
Total Ca (mg/dL)	8.7	17.3
Inorganic Phosphorus (mg/dL)	1.3	61.6
Mg (mg/dL)	—	8.7
Uric acid (mg/dL)	6.5	—
Alkaline phosphatase (IU/L)	351	—
Total protein / Albumin (g/dL)	6.7 / 4.5	蛋白 9 mg/dL
A/G ratio	2.1	—
ALT (U/L)	15	—
Total bilirubin (mg/dL)	0.7	—
iPTH (pg/mL)	125	—
Osm (mOsm/kg H₂O)	—	868

24 小時尿鈣：僅 50 mg（正常到偏低）

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逐步推理

Step 1 — 低血磷 1.3，算 FEPO₄

$\text{FE}_{\text{PO}_4} = \frac{61.6 \times 0.6}{1.3 \times 177.7} \times 100 \approx 16\%$

$\text{TmP/GFR} \approx (1 - 0.16) \times 1.3 \approx 1.09\ \text{mg/dL}\quad(\text{正常 } 2.5\text{–}4.2)$

血磷只有 1.3，卻還在漏 16% —— 極度不適當。 正常腎臟遇到血磷 1.3 應該把 FEPO₄ 壓到接近 0。

Step 2 — ⭐ 這是「孤立性」的高磷尿

檢查近端小管的其他功能：

近端小管功能	本例	判讀
葡萄糖再吸收	尿糖 (−)	正常
低分子量蛋白再吸收	尿蛋白 9 mg/dL	幾乎正常
尿酸再吸收	血尿酸 6.5（不低）	正常
碳酸氫根再吸收	Cl 105，無高血氯代謝性酸中毒	正常
胺基酸再吸收	無胺基酸尿	正常

只有磷在漏，其他全部正常。

教授的手寫筆記在這裡只有一句話： 「Isolated hyperphosphaturia：想 NaPi」

意思是：如果是全面性的近端小管缺陷（Fanconi、RTA）， 應該同時出現尿糖（血糖正常）、胺基酸尿、低尿酸、近端 RTA。 這裡什麼都沒有，代表壞掉的是磷的專屬轉運系統—— 也就是 NaPi 家族（NPT2a / SLC34A1、NPT2c / SLC34A3） 或它的上游調控者 FGF23。

Step 3 — 血鈣正常 → FGF23 軸

Ca 8.7（albumin 4.5，校正後約 8.3）正常。 排除 PTH／PTHrP 驅動的磷流失。

Step 4 — ⭐ 用尿鈣把 HHRH 排掉

FGF23 正常到低的那一支（isolated renal Pi wasting）裡， 最重要的是 HHRH（SLC34A3, NaPi-IIc），它的招牌是高尿鈣：

NaPi-IIc 缺陷 → 漏磷 → 低血磷
                        ↓
              1α-hydroxylase 不被 FGF23 抑制
                        ↓
                 1,25(OH)₂D ↑
                        ↓
               腸道鈣吸收 ↑ → 高尿鈣 → 結石／腎鈣化

本例：

• 隨機尿 Ca/Cr = 17.3 / 177.7 ≈ 0.10 mg/mg
• 24 小時尿鈣僅 50 mg（成人正常上限約 250–300 mg/day）

→ 尿鈣正常到偏低，明確排除 HHRH。

這一步不是學術潔癖，是治療決策： HHRH 只能補磷，絕不能給活性維生素 D（會加重高尿鈣與腎鈣化）； 而 XLH／ADHR／TIO 必須磷 + 活性維生素 D 一起給。 搞錯這一點會把病人的腎臟弄壞。

Step 5 — iPTH 125：續發，而且提醒治療陷阱

iPTH 125（參考上限約 72）已明顯升高。 在 FGF23 過多的病人身上，這通常有兩個來源：

1. 慢性低血磷 + 1,25D 相對不足 → 副甲狀腺受刺激
2. 補磷治療本身（磷結合游離鈣 → 刺激 PTH）

Step 6 — 遺傳性還是後天性？

• 25 歲才發病（不是兒童期）
• 無家族史
• 之前健康

→ 教授的最終答案：TIO（腫瘤誘發性骨軟化症）。

推理順序的完整版：

低血磷
 → FEPO₄ 16%（不適當地高）→ 腎臟在漏磷
 → 其他近端小管功能全正常 → 孤立性高磷尿 →「想 NaPi」
 → 血鈣正常 → FGF23 軸
 → 24 小時尿鈣 50 mg（不高）→ 排除 HHRH
 → 25 歲發病、無家族史 → 不是遺傳性 → 找腫瘤 → TIO

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診斷與鑑別

腫瘤誘發性骨軟化症 (TIO)，表現為孤立性腎性磷流失、低血磷、 骨軟化症（ALP 351）與續發性副甲狀腺高能症。

教授出的選項	為什麼不是
PHEX → XLH	X 染色體遺傳，兒童期發病、有家族史
FGF23 → ADHR	顯性遺傳，多有家族史
NaPi-IIc → HHRH	必須是高尿鈣；本例 24 小時尿鈣僅 50 mg
VDR → 維生素 D 阻抗型佝僂病	那會是低血鈣 + ALP 破千 + 禿髮
TIO ✅	成人期發病、無家族史、孤立性高磷尿、血鈣正常
Fanconi 症候群	應同時有尿糖、胺基酸尿、低尿酸、近端 RTA；本例全無

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處置與監測

1. 找腫瘤：全身 MRI／CT、PET、octreotide scan (In-111 pentetreotide)； 必要時靜脈分段採血測 FGF23。切除腫瘤是根本治療。
2. 內科治療：中性磷酸鹽 + calcitriol 一起給，分次服用（磷單次大量會腹瀉）。
3. 監測 iPTH：只補磷會惡化續發性副甲狀腺高能症（本例已 125）。
4. 監測尿鈣與腎超音波：磷 + 活性維生素 D 的組合會提高高尿鈣風險。
5. 追蹤 ALP 作為骨骼礦化的指標；ALP 下降代表治療有效。

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教學要點

1. ⭐ 「孤立性高磷尿 → 想 NaPi」： 先確認近端小管的其他功能（尿糖、尿酸、胺基酸、HCO₃⁻）是不是也壞了。 全面壞掉 = Fanconi；只有磷壞掉 = NaPi 或 FGF23。
2. ⭐ 尿鈣是分開 HHRH 與其他低磷骨病的關鍵，而這直接決定治療： HHRH 只補磷；其餘要磷 + 活性維生素 D。
3. FEPO₄ 要放在血磷的背景下讀：血磷 1.3 時的 16% 不是「正常範圍」，是「離譜」。
4. 年齡與家族史決定「遺傳 vs 後天」：成人期發病、無家族史 → 找腫瘤。
5. 一個 25 歲人的「背痛兩年」，值得一張血磷與 ALP。

延伸閱讀

• 鈣與磷 Calcium & Phosphate