林案例 1：一個家族、兩個診斷 — 姊弟同時低血鉀 Familial Hypokalemia

#potassium#hypokalemia#Gitelman#bulimia-nervosa#pseudo-Gitelman#urine-sodium-chloride#metabolic-alkalosis#TTKG

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

一對姊弟因「家族性低血鉀」被一起轉診評估。

姊姊，30 多歲女性。長期疲倦、間歇性肌肉無力。近一年體重明顯下降，自述「吃很少也瘦不下來」時情緒低落。血壓正常。
弟弟，30 歲上下男性。因手足痙攣、夜間小腿抽筋就醫，偶然發現低血鉀。血壓正常，甲狀腺無腫大。
兩人皆否認使用利尿劑、瀉劑，否認慢性腹瀉。

第一印象很自然：同一家族、同樣是低血鉀併代謝性鹼中毒且血壓不高 → 「應該是 Gitelman 症候群吧？」

檢驗數據

項目	姊姊	弟弟	參考範圍
血液
Hb (g/dL)	19.2	16.6	12–16
Na (mmol/L)	133	140	135–142
K (mmol/L)	2.4	2.3	3.5–5.0
Cl (mmol/L)	78	98	96–108
BUN (mg/dL)	20	10	7–20
Cr (mg/dL)	1.3	0.9	0.7–1.2
Renin (ng/mL/hr)	5.2	6.4	0.8–2.5
Aldosterone (pg/mL)	353	374	36–240
尿液（單次）
pH	8.5	6.5
Na (mmol/L)	102	66
K (mmol/L)	73.5	18
Cl (mmol/L)	25	64
Ca (mg/dL)	1.5	2.0
Cr (mg/dL)	133.3	76.7
Osm (mOsm/kg H₂O)	477	232

逐步推理

Step 1 — 這是真的低血鉀嗎？鉀往哪裡跑？

兩人的血鉀都在 2.3–2.4，且有臨床症狀，是真的低血鉀。接下來問流失途徑——看排泄率，不要看濃度。

把尿肌酸酐換成 mmol/L（ $\text{mg/dL} \times 10 \div 113$ ）：

姊姊： $U_{Cr} = 133.3 \times 10 / 113 \approx 11.8$ mmol/L → $U_K/U_{Cr} = 73.5 / 11.8 \approx 6.2$
弟弟： $U_{Cr} = 76.7 \times 10 / 113 \approx 6.8$ mmol/L → $U_K/U_{Cr} = 18 / 6.8 \approx 2.6$

正常低血鉀時腎臟應該把 $U_K/U_{Cr}$ 壓到 < 1.5 mmol/mmol。兩人都高於此值 → 兩人都是腎性失鉀。

再算 TTKG（估算血漿滲透壓約 $2 \times P_{Na} + 10$ ）：

$\text{TTKG} = \frac{U_K/P_K}{U_{osm}/P_{osm}}$

姊姊： $\dfrac{73.5/2.4}{477/276} \approx \dfrac{30.6}{1.73} \approx 17.7$
弟弟： $\dfrac{18/2.3}{232/290} \approx \dfrac{7.8}{0.80} \approx 9.8$

低血鉀時 TTKG 應 < 2–3。兩人都遠遠偏高 → 遠端腎小管在持續排鉀。

到這裡，兩人看起來還是「一模一樣」。這就是教授設計這一題的用意： 腎性失鉀只是一個共同的下游現象，不是診斷。

Step 2 — 兩個軸：血壓正常，酸鹼是鹼中毒

兩人血壓都正常，且姊姊的尿 pH 8.5、血 Cl⁻ 78（相對於 Na⁺ 133 特別低）指向明顯的代謝性鹼中毒；弟弟的低氯與腎素／醛固酮升高也符合鹼中毒＋容積偏低。

續發性高腎素高醛固酮（renin 5.2／6.4，aldosterone 353／374）告訴我們：兩人都有有效循環容積不足，醛固酮是被 RAA 軸「合理地」拉高的 → 排除原發性醛固酮過多、排除 Liddle（那兩者腎素會被壓低）。

落在四格表的同一格：血壓正常 + 代謝性鹼中毒 + 腎性失鉀 → Gitelman、Bartter、偷用利尿劑、催吐。

Step 3 — 關鍵一招：尿 Na⁺ 對尿 Cl⁻

這是教授的招牌招式。低血鉀的原因可以用「尿液裡 Na⁺ 與 Cl⁻ 誰多」拆開：

	姊姊	弟弟
尿 Na⁺	102	66
尿 Cl⁻	25	64
Na⁺/Cl⁻ 比	≈ 4.1 ⭐	≈ 1.0
尿 pH	8.5	6.5

姊姊：尿 Na⁺ ≫ 尿 Cl⁻，且尿呈鹼性。 這代表她流失的是胃酸（HCl）——氯離子從胃走掉了，腎臟為了排掉多餘的 HCO₃⁻ 必須把 Na⁺ 一起帶走，於是尿裡 Na⁺ 高、Cl⁻ 低、pH 高。再加上體重下降、情緒困擾、Hb 19.2 反映血液濃縮（容積不足） → 催吐／暴食症（bulimia nervosa）。
弟弟：尿 Na⁺ ≈ 尿 Cl⁻，兩者都高。 NaCl 是在腎小管一起漏掉的 → 腎小管本身的缺陷（或利尿劑）。

Step 4 — 弟弟再往下：尿鈣定位到哪一段腎小管

$U_{Ca}/U_{Cr}$ （mg/mg）： $2.0 / 76.7 \approx 0.026$ → < 0.04，明顯低尿鈣。

低尿鈣指向遠曲小管（DCT）的 NCC 功能缺失（就像長期吃 thiazide） → Gitelman 症候群。若是 Bartter（TAL 的 NKCC2／ROMK／CLC-KB），尿鈣會高。

同型的另一位年輕男性病人可作對照：血鉀 1.6、血鎂 1.3 mg/dL、pH 7.47、HCO₃⁻ 28.6、 renin 36.2、aldosterone 102，尿 Na⁺ 56／Cl⁻ 52（比值 ≈ 1）、 $U_{Ca}/U_{Cr} = 0.02$ 、FE_Mg 8.8%、TTKG 6.1 —— 基因確認為 NCC (SLC12A3) 突變。

Step 5 — 為什麼弟弟不是偷用利尿劑？

尿液指標與 Gitelman 幾乎相同（這正是難點）。
鑑別要靠：症狀持續存在而非間歇、低血鎂＋低尿鈣同時穩定存在、 利尿劑尿液篩檢陰性、家族成員也有相同表現型，最後才是 NCC 基因檢測。
教授強調：近期偷用利尿劑 → 尿 Na⁺、Cl⁻ 都高（像 Gitelman）； 停用已久的利尿劑 → 尿 Na⁺、Cl⁻ 都低（此時反而像腸道流失）。時間軸很重要。

診斷

姊姊：暴食症／催吐所致的低血鉀併代謝性鹼中毒（即所謂 pseudo-Gitelman）。
弟弟：Gitelman 症候群（NCC／SLC12A3 功能喪失）。

為什麼不是其他診斷

診斷	排除理由
兩人都是 Gitelman	姊姊尿 Na⁺/Cl⁻ ≈ 4 且尿 pH 8.5，與腎小管 NaCl 共同流失完全不符
兩人都是 Bartter	兩人尿鈣皆不高；弟弟明顯低尿鈣，Bartter 應為高尿鈣
原發性醛固酮過多	血壓正常，且腎素升高（原發性應被抑制）
Liddle 症候群	血壓正常，且腎素與醛固酮皆升高（Liddle 兩者皆低）
瀉劑濫用	尿 Cl⁻ 相對高、常伴代謝性酸中毒；本組為鹼中毒
遠端 RTA	應為代謝性酸中毒併鹼性尿；本組是鹼中毒

處置與監測

姊姊（行為性）

補鉀（口服 KCl 為主）＋先驗並補足血鎂，但這是症狀治療。
根本治療是精神醫學／飲食行為的介入——不處理行為，低血鉀會無限反覆。
容積回補要溫和：她處於容積不足＋高醛固酮狀態，過快輸生理食鹽水可能出現 反常性低血鉀（paradoxical hypokalemia）——補鉀期間血鉀反而下降。
注意牙齒侵蝕、食道傷害、心律不整（QT）。

弟弟（Gitelman）

終身補充：口服 KCl ＋鎂鹽（低血鎂不矯正，血鉀永遠補不起來）。
可加保鉀劑（spironolactone／amiloride）減少腎性失鉀；不限鹽。
遺傳諮詢；家族成員篩檢。

共同監測

血鉀、血鎂、HCO₃⁻ 與腎功能定期追蹤。
有症狀（麻痺、心律不整）時追心電圖。
每次追蹤都重新看尿 Na⁺、Cl⁻ 排泄率：突然改變往往代表行為或用藥改變。

教學要點（Take-home points）

「家族性」不等於「遺傳性」。 同一個屋簷下的兩個低血鉀，可以是兩個病。
腎性失鉀（高 $U_K/U_{Cr}$ 、高 TTKG）只是共同的下游，不是診斷終點。
尿 Na⁺ 對尿 Cl⁻ 是最便宜也最有力的一招： Na⁺ ≫ Cl⁻ → 催吐；Cl⁻ 相對高 → 瀉劑；兩者相當 → 利尿劑／Gitelman／Bartter／RTA。
定位腎小管節段靠尿鈣：低尿鈣 → DCT（Gitelman）；高尿鈣 → TAL（Bartter）。
pseudo-Gitelman／pseudo-Bartter 正在增加，後天原因永遠先於基因檢測。
補鉀前先看血鎂；補液前先想反常性低血鉀。