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案例 AB-05：瀰漫性骨痛與爬不上樓梯 — 骨掃描像轉移，答案卻在酸鹼（遠端 RTA 併骨軟化症）

來源：林石化 教授改寫教學案例#distal-RTA#osteomalacia#urine-anion-gap#hypokalemia

林石化 教授。臨床授課／病例討論（2009–2020）。

開啟後收合判讀、診斷與處置，讓您先自行思考數據再揭曉答案

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

46 歲女性，因瀰漫性骨痛與爬樓梯困難 4 個月住院。

  • 主訴：全身骨痛，尤其下背、骨盆、雙側髖部與下段肋骨，已持續約一年； 近 4 個月惡化到無法爬樓梯、需人攙扶。
  • 檢查經過：
    • 腰椎 MRI：無定論。
    • 骨掃描（bone scan）：軸心骨多處熱點 —— 影像科的第一個評論是 「不排除多發性骨轉移」。
  • 體檢：血壓 110/70 mmHg，心跳 80／分。 近端肌無力（起立、上樓困難），骨骼壓痛廣泛，無腫塊、無淋巴結腫大。

教授的第一句話：「在把病人送去找腫瘤之前，先把電解質報告翻出來。」 骨掃描上的多發熱點，在中年女性身上除了轉移，還有一個常見得多的答案： 骨軟化症 (osteomalacia) 的假性骨折 (pseudofracture／Looser zones)。

檢驗數據

血漿數值尿液（單次）數值
Sodium (mmol/L)137pH7.5
Potassium (mmol/L)2.8Sodium (mmol/L)34
Chloride (mmol/L)114Potassium (mmol/L)16
Phosphate (mg/dL)1.9Chloride (mmol/L)46
BUN (mg/dL)14Osmolality (mOsm/kg H₂O)240
Creatinine (mg/dL)1.7Creatinine (mg/dL)41

應追加而尚未做的檢查（教授的清單）： 血氣分析（HCO₃⁻）、alkaline phosphatase、鈣與 iPTH、25-(OH)D、 自體免疫套組（ANA、RF、anti-dsDNA、anti-Ro (SSA)、anti-La (SSB)）、 Schirmer 乾眼試驗、唾液腺閃爍掃描 (salivary gland scintigraphy)。

逐步推理

Step 1 — 沒有 HCO₃⁻ 也能判斷酸鹼

報告單上沒有血氣。不必等：

PNa−PCl=137−114=23(正常≈36)P_{Na} - P_{Cl} = 137 - 114 = 23 \quad (\text{正常} \approx 36)

這個差值 ≈HCO3−+AG\approx \text{HCO}_3^- + \text{AG}，縮小了 13 mmol/L； 而 AG 不會變成負值 → HCO₃⁻ 必然明顯偏低。

→ 正常 AG（高氯性）代謝性酸中毒 ＋ 低血鉀。

教授的習慣：每張報告先算 AG；沒有 HCO₃⁻ 就先算 Na⁻Cl 差。

Step 2 — 腎臟的反應正不正常？算 UAG

UAG=UNa+UK−UCl=34+16−46=+4\text{UAG} = U_{Na} + U_K - U_{Cl} = 34 + 16 - 46 = \mathbf{+4}

正值 → 尿中 Cl⁻ 不足以配對出足量 NH₄⁺ → NH₄⁺ 排泄低 → 病灶在腎臟（而非腸道流失 HCO₃⁻ —— 腹瀉的 UAG 會是明顯負值）。

輔助確認（本例尿滲透壓 240、尿素未列）： 在 UAG 可疑或尿中可能含未測陰離子時，改用尿滲透壓間隙 (UOG) 交叉驗證， UOG **< 150 mOsm/kg（< 100 更明確）**同樣代表 NH₄⁺ 排泄不足。本例尿素未測，UOG 無法精算，原始數據待回查。

Step 3 — 尿 pH 7.5：酸中毒的病人排不出酸

全身在酸中毒時，正常腎臟應把尿 pH 壓到 < 5.3。 本例 7.5，且無尿路感染（產尿素酶細菌）可解釋。

→ 遠端酸化功能失效。

Step 4 — 但別急著蓋章：尿 pH > 5.3 的三個鑑別

教授在這一頁明確列出「正常 AG 代謝性酸中毒 ＋ 尿 pH > 5.3」的鑑別：

  1. 近端 (type 2) RTA —— 補鹼後尿 pH 會升高，FEHCO₃⁻ > 15%
  2. 容積不足 —— 遠端鈉輸送不足 → H⁺ 分泌的驅動力下降
  3. 低血鉀本身 —— 嚴重低血鉀會刺激近端 NH₃ 生成、 使髓質 NH₃ 蓄積並提高尿 pH，也會損害遠端酸化

確診方法：NaHCO₃ loading test。

檢查判讀切點意義
FEHCO₃⁻（血 HCO₃⁻ 拉回 24 時）> 15% → 近端 RTA近端 HCO₃⁻ 回收能力
Urine PCO₂（尿 pH 7.4–7.8 時）< 45 mmHg（或 U−B PCO₂ < 20 mmHg）→ 遠端 RTA；正常應 > 65–70 mmHg遠端 H⁺ 分泌能力

本例需做 NaHCO₃ loading test 以確認遠端 H⁺ 分泌（判讀：U-PCO₂ < 45 mmHg 或 U−B PCO₂ < 20 mmHg 支持遠端 RTA；正常應 > 65–70 mmHg）。 原始報告無具體 U-PCO₂ 數值，原始數據待回查；在補齊 U-PCO₂／U−B PCO₂ 前，僅能列遠端 RTA 為工作假設，結合尿 pH 7.5、UAG +4 與臨床綜合判讀。

⚠️ 教授的安全提醒：已經在酸中毒的人不要做 acid loading test (NH₄Cl)， 那會把病人推進更危險的酸中毒。改做 furosemide loading test 或 NaHCO₃ loading test 評估遠端 H⁺ 分泌。

Step 5 — 骨頭為什麼會痛？慢性酸中毒的骨骼代價

血磷只有 1.9 mg/dL（低），Cr 1.7（腎功能受損），加上慢性酸中毒：

  • 酸中毒直接促進骨吸收 —— 骨骼是體內最大的緩衝庫， 碳酸鹽與磷酸鹽從骨基質被動員出來中和 H⁺。
  • 酸中毒抑制腎臟 1α-hydroxylase → 1,25-(OH)₂D₃ 合成下降 → 鈣與磷吸收不良。
  • 近端小管磷流失（RTA 常伴隨的磷酸鹽處理異常）→ 低血磷。
  • 三者相加 → 礦化障礙 → 骨軟化症 → 假性骨折 → 骨掃描上的多發軸心骨熱點。

UK/UCrU_K/U_{Cr}：尿 Cr 41 mg/dL ≈ 3.63 mmol/L， UK/UCr=16/3.63≈4.4 mmol/mmolU_K/U_{Cr} = 16 / 3.63 \approx 4.4\ \text{mmol/mmol} → 口徑：低血鉀時 UK/UCrU_K/U_{Cr} > 1.5（≈ 13 mmol/g）、> 2.3（≈ 20 mmol/g）支持腎排鉀，兩者之間為灰帶。本例 4.4 高於兩切點，支持腎臟仍在排鉀，與遠端 RTA 的工作假設相符；仍須與 24 小時尿鉀、尿氯（通用切點 20 mmol/L；嘔吐典型更低、< 10 mmol/L）、酸鹼、藥物、腎功能與 renin/aldosterone 整合。

Step 6 — 病因：為什麼一個 46 歲女性會得遠端 RTA？

後天性 dRTA 的主要原因幾乎都是自體免疫（教授清單）：

  • Sjögren 症候群（最常見）
  • 類風濕性關節炎 (RA)
  • 全身性紅斑性狼瘡 (SLE)
  • 慢性活動性肝炎
  • 原發性膽道性肝硬化
  • 肝硬化伴高球蛋白血症
  • 甲狀腺炎

因此本例必須追：ANA、RF、anti-dsDNA、anti-Ro (SSA)、anti-La (SSB)、 Schirmer 乾眼試驗、唾液腺閃爍掃描，必要時唇腺切片。

教授團隊的獨到發現：Sjögren 相關的 dRTA， 腎組織直接免疫螢光顯示 α-intercalated cell 的 AE1 與 H⁺-ATPase 訊號消失； 以病人血清做間接免疫螢光可證實血清中存在抗 AE1 自體抗體。 這是「自體抗體造成的 channelopathy」。

診斷與鑑別

診斷：遠端 (type I) 腎小管酸中毒， 表現為正常 AG 高氯性代謝性酸中毒、低血鉀、低血磷與骨軟化症（多發假性骨折）， 病因需以自體免疫（首推 Sjögren 症候群）為方向追查。

診斷排除理由
多發性骨轉移骨掃描熱點分布為對稱性軸心骨，MRI 無腫瘤；且無法解釋低血鉀＋高氯性酸中毒
近端 (type II) RTA需以 FEHCO₃⁻ > 15% 佐證；本例待補 NaHCO₃ loading（U-PCO₂ < 45 或 U−B PCO₂ < 20 支持遠端）。且 type II 通常沒有腎鈣化、尿檸檬酸高
腹瀉／瀉劑濫用亦造成高氯性酸中毒，但 UAG 應為明顯負值；本例 UAG +4
嘔吐／偷用利尿劑兩者造成代謝性鹼中毒，方向相反
Type IV RTA應為高血鉀；本例低血鉀 2.8
單純維生素 D 缺乏性骨軟化症無法解釋高氯性酸中毒與鹼性尿
腫瘤性骨軟化症 (TIO)以低血磷 ＋ FGF23 過高為主，通常不伴隨高氯性酸中毒

處置與監測

矯正酸中毒是所有問題的上游

教授的治療目標寫得很清楚 —— 矯正酸中毒以減少： 結石形成、腎鈣化、骨質流失、不當的尿鉀流失。

  • 鹼劑：多數病人單用 NaHCO₃ 即可。 合併低血鉀與結石風險者，檸檬酸鉀 (potassium citrate) 一舉三得 （補鹼、補鉀、抑制鈣鹽結晶）。 ⚠️ 已發生腎衰竭或使用含鋁製劑者要避免 citrate（citrate 促進鋁吸收）。 本例 Cr 1.7 →需審慎評估。
  • Vitamin D₃ 約 0.25 µg/day（活性型），依骨病變與鈣磷狀態調整。
  • 補磷（血磷 1.9）與補鉀：在酸中毒未矯正前，鉀補不起來。
  • 針對底層自體免疫疾病：轉介風濕免疫科，必要時給 DMARDs； 乾眼／口乾的局部治療與口腔照護。

監測醫囑

  • 治療初期每 1–2 週追 血鉀、HCO₃⁻、鈣、磷、鎂、腎功能。
  • 追 alkaline phosphatase 作為骨軟化症改善的指標（會先升高再下降）。
  • 腎臟超音波追蹤腎鈣化與結石；長期每 3–6 個月追尿鈣／尿檸檬酸。
  • 骨密度與骨痛改善程度的臨床評估；補鹼後近端肌力通常在數週至數月內改善。

教學要點（Take-home points）

  1. 骨掃描的多發熱點不等於轉移。 在骨痛 ＋ 低血鉀 ＋ 高氯的病人身上， 先想骨軟化症的假性骨折。
  2. 沒有 HCO₃⁻ 也能判讀：PNa−PClP_{Na} - P_{Cl} 縮小 → 高氯性代謝性酸中毒。
  3. UAG 分辨腎臟 vs 腸道：正值 → NH₄⁺ 排不出來（RTA）；負值 → 腎臟正常。
  4. 尿 pH > 5.3 的三個鑑別：type 2 RTA、容積不足、低血鉀本身。 決定性檢查是 FEHCO₃⁻ 與 urine PCO₂，不是尿 pH。
  5. 不要對酸中毒的病人做 NH₄Cl acid loading test；改用 furosemide 或 NaHCO₃ loading。
  6. 酸中毒為什麼傷骨：促進骨吸收 ＋ 抑制 1α-hydroxylase ＋ 磷流失。 所以治療的核心是補鹼，不是只補鈣與維生素 D。
  7. 成人的 dRTA 幾乎都要找自體免疫，Sjögren 排第一； 而機轉可以具體到「抗 AE1 自體抗體」。

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最後內容審閱：2026-08-13