案例 Ca-12：出生第 5 天開始抽搐的男嬰 — 要驗的是媽媽的血鈣

本案例改寫自林石化教授授課教材，已去識別化，僅供教學示例。

臨床情境

出生 16 天的足月男嬰，自出生第 5 天起反覆全身性抽搐。

• 出生史：足月（37 週）自然生產，過程順利，出生體重 3080 gm
• 母親孕期病史：據稱無異常
• 家族史：父母非近親結婚
• 用藥：無

理學檢查：體重 3185 gm（第 10–30 百分位）、身長 48 cm（第 10–50 百分位）、 頭圍 35.5 cm（第 50–90 百分位）；血壓 71/48 mmHg，心跳 172/min，呼吸 66/min。 無特殊面容（no dysmorphism）、無聽力障礙。 胸部 X 光：胸腺存在。

初步檢驗即顯示低血鈣併高血磷。

「無特殊面容 + 胸腺存在」這兩句不是廢話 —— 它們是刻意寫下來， 用來把 22q11 微缺失（DiGeorge 症候群） 往後推的第一步。

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檢驗數據

新生兒血液（住院第 1、2、3、6、7 天）

項目	D1	D2	D3	D6	D7
BUN (mg/dL)	5.3	—	2.3	4.5	—
Cr (mg/dL)	0.33	—	0.32	0.38	—
Na (mmol/L)	136	—	137	134	—
K (mmol/L)	6.0	—	5.0	4.9	—
Cl (mmol/L)	105	—	—	—	—
Total Ca (mg/dL)	5.0	5.0	6.1	9.0	5.9
iP (mg/dL)	—	10.2	8.6	—	10.2
Mg (mg/dL)（原表標示 mEq/L，已統一為 mg/dL；1 mg/dL ≈ 0.82 mEq/L，原始單位待回查）	—	1.1	1.3	1.4	1.5
ALP (U/L)	—	—	346	—	—
Albumin (g/dL)	3.90	—	—	—	—
HCO₃⁻ (mmol/L)	—	20.3	—	—	—
Hgb (g/dL)	17.3	14.4	—	12.4	—
WBC (10³/µL) / Lym	13.1 / 46%	—	—	13.6 / 26%	—
CRP (mg/L)	—	—	—	100	41

新生兒內分泌

項目	D2	D3	D7	參考值
Total Ca (mg/dL)	5.0	6.1	5.9	—
iP (mg/dL)	10.2	8.6	10.2	—
Mg (mg/dL)	1.1	1.3	1.5	—
iPTH (pg/mL)	28.4	—	30.1	30–70
Total Vitamin D (ng/mL)	—	11.13	—	> 30
1,25(OH)₂D₃ (pg/mL)	—	—	待驗	15–55

新生兒尿液（住院第 3 天）

項目	數值
Cr (mg/dL)	< 10
Na (mmol/L)	16
K (mmol/L)	< 10
Ca (mg/dL)	2.9
iP (mg/dL)	1.1
Mg (mg/dL)（原表標示 mEq/L，已統一為 mg/dL；1 mg/dL ≈ 0.82 mEq/L，原始單位待回查）	0.3
尿糖 / 比重	陰性 / 1.020

母親的檢驗 —— 診斷的轉折點

項目	數值	參考值
Total Ca (mg/dL)	11.8 ↑	—
iP (mg/dL)	2.8 ↓	—
Albumin (g/dL)	4.4	—
T3 / fT4 / TSH	皆正常	—
Total Vitamin D (ng/mL)	20.0	< 30 為不足
iPTH (pg/mL)	121 ↑	12–72
1,25(OH)₂D (pg/mL)	待驗	—

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逐步推理

Step 1 — 先把新生兒低血鈣分成「早發」與「晚發」

• 早發型（出生 < 72 小時）：早產、窒息、母親糖尿病、生產壓力。
• 晚發型（出生 > 72 小時，典型為第 5–10 天）：磷負荷過高（配方奶）、 低血鎂、副甲狀腺低能症（含 22q11 缺失）、維生素 D 缺乏、 以及本例的答案 —— 母體高血鈣造成的暫時性副甲狀腺低能症。

本例第 5 天發作，屬晚發型，鑑別診斷立刻換一組。

Step 2 — 用血磷把方向定下來

Ca 5.0 低 ＋ iP 10.2 高。低血鈣合併高血磷，只有幾條路：

血磷	意義
高	PTH 作用不足（分泌不足或阻抗）、腎衰竭、磷負荷過大、組織崩解
低／正常	維生素 D 缺乏或阻抗、吸收不良、hungry bone

Cr 只有 0.32 mg/dL，腎功能正常；沒有溶解症候群； 配方奶磷負荷可考慮，但無法解釋 iPTH。→ 走「PTH 作用不足」。

Step 3 — iPTH 28.4：又是一個「數字正常但不恰當」

參考值 30–70。血鈣只有 5.0 mg/dL 時，副甲狀腺應該全力衝刺， iPTH 該是三位數。28.4 是不恰當地低 → 副甲狀腺低能症（分泌不足）， 而不是 PTH 阻抗（假性副甲狀腺低能症的 iPTH 會很高，見林鈣案例 5）。

Step 4 — 檢查尿液，交叉驗證 PTH 真的不足

尿 iP 只有 1.1 mg/dL、尿 Ca 2.9 mg/dL —— 磷幾乎不從尿中排出。 這與「PTH 不足 → 近端小管 NaPi 未被抑制 → 磷被大量回收 → 血磷高」完全一致。

Step 5 — 為什麼這個副甲狀腺會不夠力？

先把常見的先天性原因逐一檢視：

• 22q11 缺失（DiGeorge）：本例無特殊面容、胸部 X 光可見胸腺 → 不支持。
• 低血鎂造成的功能性 PTH 抑制：Mg 1.1–1.5 mg/dL 偏低但非極低， 且補鈣後血鈣可回升，非主因。
• 維生素 D 缺乏：Total vitamin D 11.13 ng/mL 確實不足， 但單純維生素 D 缺乏應該是低血鈣 + 低或正常血磷 + iPTH 高， 與本例的高血磷 + iPTH 低方向相反。

到這裡，先天結構性副甲狀腺缺陷的證據不足，就該問一句： 「這孩子的副甲狀腺，是不是在子宮裡就被壓抑了？」

Step 6 — 抽母親的血

母親：Total Ca 11.8 mg/dL（albumin 4.4，是真高血鈣）＋ iPTH 121 pg/mL（不恰當地高） → 母親本身就是一位未被診斷的原發性副甲狀腺高能症患者。

機轉串起來：

$\text{母體長期高血鈣} \rightarrow \text{經胎盤主動運送大量 Ca}^{2+} \rightarrow \text{胎兒血鈣高}$ $\rightarrow \text{胎兒副甲狀腺長期被抑制} \xrightarrow{\text{出生、胎盤鈣供應驟斷}} \text{新生兒低血鈣}$

胎盤的鈣運送是主動、逆濃度梯度的，胎兒血鈣本就高於母體； 母親高血鈣時這個梯度更被放大，胎兒副甲狀腺因此被長期壓抑。 出生瞬間鈣的來源被切斷，而被壓抑的腺體來不及反應 —— 抽搐就發生在第 5 天。

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診斷與鑑別

新生兒暫時性副甲狀腺低能症（transient hypoparathyroidism）， 肇因於母親未被診斷的原發性副甲狀腺高能症。

其他診斷	排除理由
22q11 缺失（DiGeorge）	無特殊面容、無聽損、胸部 X 光可見胸腺；仍可視臨床需要以 FISH／aCGH 確認
假性副甲狀腺低能症（PTH 阻抗）	阻抗者 iPTH 應顯著升高；本例僅 28.4
維生素 D 缺乏性低血鈣	應為 iPTH 升高 + 血磷偏低；本例方向相反
低血鎂性低血鈣	Mg 1.1–1.5 mg/dL 偏低但不足以完全解釋，且血磷不會升高
磷負荷過高（不當配方奶）	可加重，但無法解釋 iPTH 不恰當地低與母體高血鈣
腎衰竭	Cr 0.32 mg/dL
敗血症相關低血鈣	第 6 天 CRP 100 屬併發感染，時序在抽搐之後

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處置與監測

1. 急性期：靜脈鈣（calcium gluconate）控制抽搐，並同步給予活性維生素 D₃ （因為被壓抑的副甲狀腺無法自行推動 1α-hydroxylase）。
2. 接續口服鈣 + 活性維生素 D₃，隨副甲狀腺功能恢復逐步減量。 本例第 6 天血鈣已回到 9.0 mg/dL，但第 7 天又降至 5.9 —— 說明不能太早停藥， 需以系列血鈣、血磷、iPTH 追蹤到腺體自主恢復。
3. 同時處理低血鎂（Mg 1.1 mg/dL 偏低），否則 PTH 分泌恢復會被拖慢。
4. 母親必須被完整評估與治療：iPTH 121、Ca 11.8， 應進行副甲狀腺影像定位、腎功能、骨密度與結石評估， 並考慮副甲狀腺切除 —— 這同時是下一胎的預防。
5. 孕期的一般教訓：孕婦若出現無法解釋的疲倦、結石、胰臟炎、妊娠劇吐， 應驗一次血鈣與白蛋白。

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教學要點

1. 新生兒晚發型低血鈣，一定要問母親的血鈣。 母體高血鈣是可被治療、卻常被漏掉的病因。
2. 診斷組合是「新生兒 Ca/iP/Mg/iPTH/1,25(OH)₂D₃ ＋ 母親 Ca/iP」 —— 兩個人一起驗。
3. 低血鈣 + 高血磷 → 想 PTH 作用不足；再用 iPTH 分辨「分泌不足」（低） 與「阻抗」（高）。
4. 「數字落在參考範圍內」不等於正常：血鈣 5.0 時的 iPTH 28.4 是嚴重異常。
5. 「無特殊面容、胸腺存在」是排除 DiGeorge 的第一線臨床線索，不是可有可無的描述。
6. 母體高血鈣對母親（結石、骨病、胰臟炎）、胎兒（生長遲滯、流產）與 新生兒（致命性低血鈣抽搐）都有風險 —— 早期辨識就是三個人一起受益。

延伸閱讀

• 鈣與磷 Calcium & Phosphate
• 鎂代謝異常 Magnesium